Ao detetar estes padrões complexos de ADN, em vez de apenas mutações pontuais, o método poderá conduzir a um diagnóstico mais precoce e a novas possibilidades de terapias direcionadas.

Estamos a ultrapassar os limites do possível no que diz respeito à monitorização do sangue”, afirma Aaron Mansfield, oncologista e principal autor do estudo do Centro de Medicina Personalizada e do Centro de Cancro Integral da Mayo Clinic. A melhoria das taxas de deteção pode fornecer informações sobre a monitorização da resposta dos doentes à terapêutica e a deteção de recidivas após a cirurgia”.

O mesotelioma é um cancro raro que se desenvolve nas membranas finas que revestem o tórax e o abdómen, sendo mais frequentemente causado pela inalação de fibras de amianto. Estas fibras encontram-se frequentemente em isolamentos, telhas de vinil, materiais de cobertura e tintas.

Normalmente, o mesotelioma tem um número reduzido de mutações genéticas pontuais, o que torna difícil a sua deteção através das análises sanguíneas tradicionais. No entanto, a presença de rearranjos cromossómicos - como palavras baralhadas numa frase - oferece um novo alvo de diagnóstico. Isto difere de muitos outros tipos de cancro que geralmente se baseiam na deteção de mutações pontuais - pequenas alterações na sequência de ADN, semelhantes à alteração de uma única letra numa palavra.

No estudo de prova de conceito, publicado no Journal of Thoracic Oncology Clinical and Research Reports, Mansfield e a sua equipa utilizaram a sequenciação do genoma completo para localizar as principais alterações cromossómicas no ADN das células cancerígenas. Em seguida, criaram pequenos pedaços de ADN, chamados primers, que foram concebidos em laboratório para corresponderem e se ligarem com precisão a estas alterações cromossómicas. Com isto, a equipa procurou estas alterações no sangue.

Esta combinação de ferramentas de ponta permitiu aos investigadores criar testes personalizados que detetam e rastreiam o ADN do cancro no sangue de cada doente.

Os resultados baseiam-se na investigação anterior da equipa sobre o mesotelioma, incluindo um estudo que identificou uma assinatura genómica para prever quais os doentes com mesotelioma que poderiam beneficiar da imunoterapia. Além disso, a investigação anterior de Mansfield mostra como os rearranjos cromossómicos têm um potencial neoantigénico, o que significa que podem ajudar o organismo a produzir uma resposta imunitária contra as células cancerígenas.

A equipa planeia expandir este estudo para incluir mais doentes e aperfeiçoar ainda mais o método de teste.