O artigo premiado “The Clinical Management of Pompe Disease: A Pediatric Perspective”, e publicado na PubMed, versa sobre a doença de Pompe, um distúrbio metabólico hereditário raro, causado por uma deficiência de uma enzima que leva à deterioração dos músculos. 

 

O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais nesta doença, contudo, “pode ser difícil a sua deteção atempada pela raridade da doença e pela grande variedade de sintomas” adianta Jorge Sales Marques. 

 

Este artigo focou-se na abordagem dos sintomas clínicos mais comuns desta doença, na confirmação do diagnóstico e na terapia indicada para a doença. Através desta revisão foi possível concluir que “assim que existir suspeita de um caso de Doença de Pompe, deve ser realizado o teste de rastreio de sangue seco em papel de filtro e confirmar de seguida com estudo molecular. Ao nível do tratamento, através de terapia de reposição enzimática, a dose de 40 mg/kg (o dobro da recomendada em artigos prévios) quinzenal com alglucosidase alfa, é o tratamento de escolha, pois com esta dose, a evolução do doente é melhor do ponto de vista muscular”, explica o médico. 

 

Com mais de 30 anos de experiência em Pediatria, Jorge Sales Marques é um dos principais rostos da área da genética, endocrinologia e doenças metabólicas, tendo recebido, em 1999, um louvor do Governo Português pelo seu trabalho e empenho nestas áreas. Recebeu, ainda, em 2019, do Governo de Macau, um louvor pelo seu esforço, profissionalismo e anos de serviço na área da saúde. No seu percurso profissional, passou por hospitais do Norte de Portugal e de Macau. Atualmente exerce a sua atividade clínica no Hospital CUF Trindade, onde é Diretor Clínico e Coordenador de Pediatria, tendo fundado o Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Trindade, com o objetivo de prestar uma resposta abrangente e multidisciplinar no diagnóstico e tratamento de doenças raras em crianças e adolescentes.