Como principal linha de orientação estratégica, a RD-Portugal define como primordial o Registo Nacional de Doenças Raras, com vista, entre outros, a alavancar o conhecimento e a investigação das doenças raras, ainda muito limitado no entender da RD-Portugal. Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal, afirma que “é imperativo a recolha e centralização de registos de doentes a nível nacional para o aumento de conhecimento sobre patologias raras”.

A nível nacional desenvolve iniciativas para escolas, profissionais de saúde e o público em geral, participa em inúmeros fóruns e intervém junto das entidades públicas e privadas nas áreas da saúde, educação, serviços sociais, economia, transição digital, emprego, direito e justiça. Fora de portas é membro do Conselho das Alianças Nacionais da EURORDIS, é o membro português do Dia Mundial das Doenças Raras e tem uma parceria com a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS), congénere no Brasil.

Resultado do trabalho realizado, a RD-Portugal foi recentemente convidada a integrar o Grupo de Trabalho com vista à elaboração de um Plano Nacional Intersectorial para as Doenças Raras, à luz dos objetivos estratégicos da Comissão Europeia para as Doenças Raras, liderado pelo Ministério da Saúde. Este grupo tem como objetivo garantir a prossecução do Registo Nacional e a devida atenção a cada pessoa com doença rara, integrada na sua situação biopsicossocial, além de acautelar o acesso equitativo às condições de educação, saúde, emprego e de melhores práticas, associadas a uma melhoria da qualidade de vida.

Já no que respeita ao Cartão da Pessoa com Doença Rara, na linha de defesa dos direitos e garantias da pessoa com doença rara, a RD-Portugal tem feito diligências para a utilização plena desta ferramenta, com emissão efetiva a todas as pessoas com doença rara que o solicitem e integração no Registo de Saúde Eletrónico pelos Serviços Partilhados do Ministério da Saúde.

Neste contexto, em todas as suas esferas de atuação, a RD-Portugal posiciona-se como entidade colaborativa, capacitada e essencial para a construção e implementação de iniciativas viradas para a promoção de literacia em saúde, mas também como um parceiro estratégico na elaboração de medidas e políticas de saúde direcionadas para os doentes, salvaguardando os seus direitos e interesses em toda a sua dimensão humana e social.