A Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença rara que afeta aproximadamente 1 em 21.000 bebé do sexo masculino recém-nascidos. Esta condição é causada por alterações num gene chamado ABCD1 que é responsável pela produção de uma proteína chamada ALDP (proteína Adrenoleucodistrofia). Os doentes com a doença carecem de ALDP necessário para decompor substâncias gordas no organismo chamados ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA). Como os doentes com ALD não conseguem decompor estas substâncias, elas gradualmente se acumulam nas células no cérebro. A acumulação de VLCFA leva à inflamação e destruição da bainha protetora (mielina) que isola e melhora a forma como os nervos funcionam.

40% dos meninos diagnosticados com ALD desenvolvem a doença tipicamente durante a infância. Se não for tratada, quase metade dos pacientes morrem dentro de 5 anos após o início do sintoma. Atualmente, não há nenhum medicamento aprovado para o tratamento desta doença. A única intervenção terapêutica disponível é o transplante de células estaminais (células que podem desenvolver-se em diferentes tipos de células sanguíneas) a partir de um dador. Este procedimento apresenta várias complicações e riscos potenciais que são reduzidos para os pacientes que têm um dador de irmãos correspondente. No entanto, estes representam menos de 30% dos casos. Portanto, há uma necessidade médica não atendida para estes pacientes.

A nova terapia genética, agora autorizada pela Agência Europeia de Medicamentos, é composta por células imaturas da medula óssea que são retiradas do doente. As células são então modificadas por um vírus – o chamado "lentivírus" que foi alterado para não causar doenças em humanos – que contém uma cópia funcional do gene ABCD1 para a proteína ALDP, para que este gene seja transportado para as células. Quando estas células modificadas são reintroduzidas no paciente por infusão numa veia, espera-se que se estas espalhem pelo corpo e se desenvolvam em diferentes tipos de células saudáveis, incluindo as células cerebrais, que produzem a proteína ALDP que os pacientes com ALD cerebral não têm. Como resultado, os pacientes devem ser capazes de decompor o VLCFA acumulado e isso ajudará a reduzir os sintomas da doença.

A recomendação da EMA para uma autorização de introdução no mercado baseia-se em provas de um ensaio clínico de um braço único que inscreveu 32 doentes do sexo masculino com CALD com idade igual ou superior a 17 anos. Os resultados deste estudo foram comparados com os de um estudo em que 59 pacientes tiveram um transplante de células estaminais (seja de um dador de irmãos combinado ou de um dador não irmão compatível). Todos os pacientes do ensaio clínico principal foram matriculados num estudo de acompanhamento a longo prazo.

Uma análise realizada após 24 meses da infusão em 30 indivíduos inscritos no estudo concluiu que para 27 deles (90%) este tratamento preservou a função motora e capacidade de comunicação e melhorou a sobrevivência quando comparado com pacientes não tratados numa fase precoce da doença cerebral.

“Adicionar um novo gene às células estaminais pode teoricamente causar cancros do sangue. Isto não foi visto durante o ensaio clínico, mas após o tratamento, os pacientes serão monitorizados com exames de sangue para verificar se há sinais de cancro do sangue”, escreve a EMA em comunicado.

Não obstante esta indicação, a Agência Europeia de Medicamentos faz saber que “estão a ser recolhidos dados adicionais de eficácia e segurança a longo prazo através de um estudo em curso e de um registo a longo prazo. Todos os resultados devem ser incluídos em relatórios de segurança pós-comercialização, que são continuamente revistos pela EMA”.