De um modo geral, os doentes com HoFH têm níveis bastante elevados de colesterol-LDL no sangue e desenvolvem doença cardiovascular aterosclerótica muito precocemente. Dada a raridade da doença, os estudos até à data realizados envolveram poucos doentes. O objetivo deste novo trabalho foi avaliar as características clínicas e genéticas da doença e o impacto dos vários tratamentos atualmente utilizados para baixar o colesterol sanguíneo nos HoFH em todo o mundo.

Este estudo permitiu verificar a existência de homogeneidade nos valores de colesterol-LDL antes do início do tratamento, enquanto houve uma diferença acentuada nos valores do colesterol-LDL nos doentes em tratamento consoante o desenvolvimento económico do país onde vivem. Segundo a análise houve uma descida mais acentuada nos valores de colesterol-LDL nos doentes de países mais ricos do que nos países pobres.

Por outro lado, houve mais doentes a conseguir atingir o valor de colesterol recomendado pelas diretrizes internacionais nos países ricos (21%) do que nos pobres (3%), refletindo uma assimetria no acesso ao tratamento. Outro dos resultados indica que 66,6% dos doentes dos países ricos receberam uma intervenção terapêutica mais agressiva com três ou mais fármacos hipolipemiantes contra 24% nos países pobres. Também foi possível apurar que o primeiro evento cardiovascular adverso importante ocorre cerca de uma década antes nos países pobres.

Os autores concluíram ainda que os doentes com HoFH são diagnosticados tardiamente, estão submedicados e têm um elevado risco de desenvolver doença cardiovascular aterosclerótica prematura. O uso de regimes terapêuticos combinados está relacionado com valores mais baixos de colesterol-LDL e melhor sobrevida.

Por outro lado, foi possível constatar que a nível mundial existem diferenças significativas nos regimes terapêuticos, controlo dos níveis de colesterol-LDL e na sobrevivência à doença sem desenvolver eventos cardiovasculares, o que exige uma reavaliação crítica da política global de saúde, para reduzir as desigualdades e melhorar a vida de todos os doentes com HoFH.