A síndrome de Hurler é uma doença genética grave, com efeitos devastadores para os doentes, caracterizada pela falta de uma determinada enzima no organismo, que resulta na acumulação de açúcares complexos nos tecidos e órgãos.

Esta síndrome, que afeta uma em cada 200 mil pessoas na Europa, pode causar problemas cognitivos, musculoesqueléticos, cardíacos e respiratórios, aumento do volume do fígado e do baço e alterações na visão e audição.

Uma das estratégias de tratamento usadas atualmente, e que o doente tem de fazer durante toda a vida, assenta numa terapêutica de substituição enzimática para suprir a enzima que está em falta no organismo. Este tratamento permite a melhoria dos sintomas e o aumento da esperança de vida destes doentes.

Contudo, quando a Síndrome de Hurler é detetada até aos dois anos e meio de idade, a opção ideal de tratamento é um transplante, a partir de um dador compatível, com células estaminais hematopoiéticas (que formam novas células do sangue e do sistema imunitário). Através do transplante, a criança passará a produzir a enzima em falta, mitigando os sintomas da doença e aumentando a sua esperança de vida.

O sangue do cordão umbilical, pelas suas vantagens, é a melhor fonte de células estaminais no caso da Síndrome de Hurler, devido à sua disponibilidade imediata (reduzindo o tempo entre diagnóstico e transplante), maior tolerância relativamente aos fatores de compatibilidade (facilitando a escolha de um dador compatível), probabilidade reduzida de doença do enxerto contra o hospedeiro (uma complicação potencialmente fatal dos transplantes hematopoiéticos), e melhores níveis de enzima nos indivíduos transplantados, associados a melhor controlo da doença.

 A otimização dos transplantes para a Síndrome de Hurler

 Um estudo publicado na revista científica Bone Marrow Transplantation sugere uma metodologia para a otimização dos resultados dos transplantes – a utilização de um medicamento biológico (rituximab), composto por um anticorpo que permite eliminar linfócitos B (células do sistema imunitário produtoras de anticorpos), que já é utilizado no tratamento de outras doenças.

O estudo da utilização do rituximab partiu da hipótese de que a eliminação dos linfócitos B, aquando do transplante, poderia conduzir a melhores resultados. Para o efeito, os autores analisaram os resultados do tratamento de 57 crianças com Síndrome de Hurler transplantadas (em média, aos 12 meses) com sangue do cordão umbilical.

Vinte crianças receberam rituximab 10 dias antes e 30 depois do transplante para além do regime de condicionamento necessário. As restantes 37 crianças não receberam o medicamento, tendo constituído o grupo controlo do estudo.

Embora a taxa de sobrevivência aos dois anos tenha sido igual em ambos os grupos, a taxa de sobrevivência livre de complicações (e.g., rejeição do transplante), um ano após o transplante, foi de 85 por cento no grupo que recebeu o rituximab, muito acima dos 45,9 por cento do grupo controlo.

Estes dados indicam que a adição do rituximab ao protocolo de tratamento ajuda a melhorar os resultados da transplantação com sangue do cordão umbilical para esta síndrome. Adicionalmente, os autores verificaram que, seis meses após o transplante, os níveis de linfócitos B eram semelhantes em ambos os grupos e que a taxa de infeções não foi superior nas crianças que receberam rituximab, indicando que esta abordagem não acarreta riscos acrescidos de infeções no período pós-transplante.

Este estudo é mais um passo no sentido de otimizar os resultados dos transplantes de sangue do cordão umbilical em crianças com síndrome de Hurler, cuja melhor hipótese de cura é a realização de um transplante deste tipo o mais rapidamente possível após o diagnóstico.