A XLH é a forma hereditária mais comum de raquitismo ou osteomalacia que se apresenta como um distúrbio musculoesquelético provocado por mutações do gene PHEX. Caracteriza-se pela perda renal de fosfato, que provoca sérios problemas esqueléticos e um grande espectro de comorbidades sistémicas.

Esta doença é muitas vezes diagnosticada de forma errada como raquitismo nutricional, displasia metafisária ou arqueamento fisiológico. No entanto, é uma patologia rara, progressiva e crónica que afeta aproximadamente uma em cada 20.000 pessoas e manifesta-se frequentemente nos dois primeiros anos de vida. Além disso, são comuns na XLH problemas dentários, como cáries ou abcessos.

Para a presidente da ANDO Portugal, Inês Alves, "a XLH é uma das poucas displasias ósseas para a qual existe um medicamento órfão com efeitos muito significativos na qualidade de vida de quem está a receber este tratamento. Portanto, é fundamental diagnosticar atempadamente e referenciar e esse tem de ser o foco dos múltiplos atores na saúde e nos cuidados diferenciados".

As manifestações da doença têm um impacto direto na qualidade de vida dos doentes pediátricos e adultos, uma vez que muitas das atividades diárias, como as tarefas domésticas, trabalhar, cuidados pessoais ou mesmo o descanso noturno, representam um desafio.

A qualidade de vida pode ainda ser mais reduzida pela necessidade de ter que tomar vários suplementos orais para o tratamento da doença, o que requer um acompanhamento regular, é difícil de cumprir e pode causar efeitos secundários.

A Souther Cluster General Manager da Kyowa Kirin, Claudia Coscia reitera: “Para nós, a colaboração e a cocriação são fundamentais, trabalhando lado a lado com as associações de doentes para responder às suas necessidades e fornecer-lhes ferramentas que os capacitem, contribuindo, assim, para que atinjam os seus objetivos e para que os doentes afetados por esta doença tenham uma melhoria da qualidade de vida."