No âmbito da implementação e disponibilização para o Serviço Nacional de Saúde deste novo teste genético, o INSA, através da Unidade de Citogenética, com a colaboração da Unidade de Tecnologia e Inovação, do Departamento de Genética Humana (DGH), completou com sucesso a certificação do teste NIPS com a solução VeriSeq NIPT Solution V2 da Illumina, com um fluxo CE-IVD. Esta solução inovadora permitirá, no futuro, alargar o estudo genético pré-natal não invasivo a todos os cromossomas, possibilitando também o rastreio de outras patologias cromossómicas.

A Unidade de Citogenética do DGH realiza, através do esclarecimento da base cromossómica de patologias no feto e na população, as suas diversas competências técnicas e científicas, tanto nas suas funções de observatório da saúde e atividade de apoio à decisão clínica, bem como de laboratório de referência. A Unidade participa, desde 1994, em programas internacionais de Avaliação Externa da Qualidade, nomeadamente os do GenqQA/CEQAS e implementa metodologias para garantir o Controlo da Qualidade em todos os procedimentos laboratoriais.

Nos últimos anos, o DGH do INSA tem investido de forma empenhada na disponibilização de novos testes genéticos de apoio clínico, disponibilizando atualmente o diagnóstico genético para mais de 500 doenças raras e assumindo-se como o maior departamento de genética humana do setor público nacional, para o diagnóstico laboratorial de patologias genéticas.