A Alnylam Pharmaceuticals anunciou as primeiras recomendações publicadas na BMJ (British Medical Journal) Open[i] para cuidados holísticos centrados no doente e na família para pessoas que vivem com amiloidose hereditária por transtirretina, também conhecida como hATTR*.

Nestas recomendações, o painel apela ao diagnóstico e iniciação do tratamento precoce e a cuidados multidisciplinares coordenados, assim como a um diálogo aberto entre os profissionais de saúde e os doentes para apoiar a tomada de decisões partilhada e monitorização consistente da progressão da doença. As recomendações também destacam a importância de um plano de cuidados personalizado e orientado para a família incluindo o tratamento auxiliar para permitir que os doentes preservem a sua independência e qualidade de vida.

"A amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) é uma doença multissistémica, hereditária, progressivamente debilitante e muitas vezes fatal. A sua complexidade e gravidade implica que todos os aspetos da vida de uma pessoa são afetados," disse Teresa Coelho, membro do Painel de Consenso Primário e coordenadora da Unidade Corino de Andrade do Centro Hospitalar Universitário de Santo António, "Estas recomendações dão aos profissionais de saúde um novo modelo de cuidados que podem ter um impacto significativo sobre a qualidade de vida de um doente. Devemos começar a pensar para lá do tratamento dos sintomas dos doentes e pensar noutros serviços de cuidados de saúde auxiliares que podem ajudar com os aspetos físicos, psicológicos, sociais e espirituais de viver com esta doença."

As recomendações publicadas na BMJ Open foram desenvolvidas por um painel de especialistas de representantes dos doentes e profissionais de saúde, o Painel de Consenso Primário e validado por um painel Delphi Internacional. Este painel foi o primeiro a reconhecer o valor da comunidade de doentes na defesa das necessidades das pessoas afetadas por esta doença rara e apela a uma alteração na atual abordagem à gestão da doença.

Com o apoio da Alnylam, o painel desenvolveu 50 recomendações que foram testadas através de um painel Delphi Internacional de 122 profissionais de saúde (PdS) e representantes do grupo de defesa dos interesses dos doentes, provenientes de 27 países. A comunidade internacional de PdS e defensores dos interesses dos doentes aprovou 98% das recomendações e estas focaram-se em sete áreas fundamentais destinadas a melhorar os cuidados aos doentes: diagnóstico e acesso a tratamento precoces, monitorização da doença e organização de cuidados, manutenção da saúde física e mental, cuidados centrados na família e o apoio aos prestadores de cuidados, diálogo entre HCP e doente e tomada de decisões partilhada, acesso ao apoio social da comunidade e apoio espiritual e redes sociais.

A Associação Portuguesa de Paramiloidose também participou no desenvolvimento e avaliação das recomendações, sendo que, segundo a Direção Nacional desta Associação, “os resultados de estudo são muito importantes para a gestão desta patologia, em particular no que respeita à abordagem relativa aos tratamentos, os quais representaram um contributo muito relevante para a melhoria da qualidade de vida dos nossos doentes”.

Para além de testar o nível de concordância para cada recomendação, o inquérito pedia aos participantes para avaliarem o grau atual de implementação para cada recomendação na sua instituição ou nas práticas padrão. A maioria dos PdS considera que certas recomendações relativas à intervenção e diagnóstico precoces, testes e aconselhamento genéticos, apoio nutricional e cuidados personalizados prestados em centros especializados devem fazer parte das práticas padrão. No entanto, a maioria das recomendações foi considerada alcançável com os recursos atualmente disponíveis e muitas foram consideradas alcançáveis apenas com fundos adicionais e a reorganização dos cuidados. As conclusões destacam a necessidade de mais debate e orientação sobre como desenvolver serviços para lidar com as necessidades complexas daqueles que são afetados por esta doença rara.

"A publicação destas recomendações oferece um plano para apoiar as pessoas afetadas pela amiloidose hATTR, incluindo as suas famílias e cuidadores," disse Rui Bento, Diretor do Departamento Médico da Alnylam Portugal. "A colaboração de todas as partes da comunidade vai ser a chave para uma melhoria das práticas clínicas. A Alnylam está totalmente empenhada em apoiar estes esforços e em trabalhar com os profissionais de saúde e com os representantes dos doentes para acelerar uma abordagem mais holística aos cuidados aos doentes."

Este estudo, bem como as apresentações e publicações que dele resultam, foram financiados pela Alnylam Pharmaceuticals. O apoio à documentação médica foi prestado pela Lumanity, uma agência de comunicações médicas.