Investigação Mayo Clinic
Estudo identifica mutações genéticas para uma doença rara que causa declínio cognitivo
Quarta, 25 Setembro, 2024 - 10:26
Uma doença hereditária rara de declínio cognitivo conhecida como Perturbação Relacionada com o CSF1R (CSF1R-RD) tem o seu nome devido a mutações no gene CSF1R, descobertas pela Mayo Clinic. A perda de memória ocorre à medida que a doença progride, enquanto os primeiros sintomas incluem alterações de personalidade, ansiedade, depressão e perda de inibição. Os testes genéticos estão cada vez mais disponíveis, mas não há cura para a doença. Num novo estudo publicado na Neurology: Genetics, os investigadores da Mayo Clinic identificaram oito novas mutações genéticas em doentes com CSF1R em todo o mundo.
Este facto realça a prevalência da doença e abre caminho a futuros tratamentos individualizados. A descoberta também sugere que fatores genéticos e ambientais podem influenciar a doença. Por exemplo, os esteróides utilizados para tratar a inflamação e as respostas imunitárias podem reduzir a neuroinflamação e prevenir a ocorrência de sintomas em portadores assintomáticos de mutações no gene CSF1R, segundo a equipa de investigação.
Os investigadores analisaram uma série de dados - demografia, genótipo, história familiar, estado clínico - recolhidos em 14 famílias das Américas, Ásia, Austrália e Europa. Encontraram 15 mutações CSF1R, incluindo oito mutações não registadas anteriormente. Existem cerca de 200 mutações conhecidas associadas a esta doença.
Este estudo contribui para a compreensão global da hereditariedade e da prevalência global de doenças neurodegenerativas raras em pessoas com e sem história familiar da doença”, afirma o autor sénior do estudo, Zbigniew Wszolek, um neurologista e neurofisiologista clínico da Mayo Clinic. A descoberta permitirá aos cientistas direcionar tratamentos modificadores da doença específicos para estas mutações do gene CSF1R”.
As variações genéticas podem complicar o diagnóstico da CSF1R-RD porque os sintomas podem imitar outras doenças, explica Wszolek. O diagnóstico preciso e a gestão médica da doença requerem critérios de diagnóstico e opções de tratamento actualizados, acrescenta.
A equipa de investigação afirma que são necessários mais estudos para analisar os portadores assintomáticos e sintomáticos das mutações do gene CSF1R, a fim de compreender melhor a doença. Salientam que os conhecimentos adquiridos com esta investigação irão melhorar o aconselhamento genético, orientar o desenvolvimento de intervenções terapêuticas e melhorar a previsão do risco de aparecimento da doença.
Wszolek e a sua equipa de investigação descobriram o gene CSF1R em 2011. Um dos estudos anteriores da equipa sobre a doença relacionada com o CSF1R, também conhecida como leucoencefalopatia relacionada com o CSF1R, examinou um tratamento que modifica a doença.
O estudo, agora publicado, pode ser conslutado aqui: https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000200187
Fonte:
Mayo Clinic
Nota:
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