"Encontrámos uma variação genética no gene CDCP1 (um gene de que nunca se tinha ouvido falar na área da cardiologia) e a sua ligação à melhoria da função cardíaca nestes doentes", explica o autor principal do estudo, Naveen Pereira, um cardiologista da  Mayo Clinic que estuda a variação genética e as suas implicações no diagnóstico e tratamento das doenças cardiovasculares, especificamente a insuficiência cardíaca.

A variação genética no gene CDCP1 pode levar a diferenças na estrutura da proteína, influenciando possivelmente a suscetibilidade de uma pessoa a várias doenças ou a sua resposta a terapias específicas.

Os investigadores identificaram e examinaram a função do gene CDCP1 devido à sua ligação com a melhoria da capacidade do ventrículo esquerdo do coração para bombear sangue eficazmente em pessoas com cardiomiopatia dilatada. O gene CDCP1 é frequentemente expresso de forma variável nos fibroblastos (tecido conjuntivo) das pessoas com esta doença. Além disso, a fibrose (excesso de tecido conjuntivo fibroso no coração) desempenha um papel fundamental no prognóstico da doença.

O investigador refere, de forma interessante, que também descobriram que uma variação genética no CDCP1 ou próximo deste estava significativamente associada à morte por insuficiência cardíaca.

Observaram também que a diminuição da expressão deste gene no tecido conjuntivo do coração reduzia significativamente a proliferação de fibroblastos cardíacos e regulava negativamente o gene IL1RL1. Este gene codifica um dos mais importantes biomarcadores da insuficiência cardíaca, o sST2. Níveis elevados deste biomarcador estão associados a fibrose e morte; uma diminuição do CDCP1 diminui a expressão desta proteína. A compreensão da regulação da sST2 e da sua relação com o gene CDCP1 e a fibrose é essencial para o desenvolvimento de estratégias que reduzam os efeitos adversos da insuficiência cardíaca.

Naveen Pereira explica que estes resultados levantam a possibilidade de se atuar sobre o gene CDCP1 para diminuir a fibrose cardíaca, o que poderia melhorar a função cardíaca. O estudo tem, portanto, implicações para o desenvolvimento de novas terapias medicamentosas para a cardiomiopatia dilatada e outras condições possivelmente afetadas pela fibrose.

De acordo com um relatório da American Heart Association, a insuficiência cardíaca é um diagnóstico comum que está a aumentar nos Estados Unidos. Prevê-se que mais de 8 milhões de pessoas sejam afetadas até 2030, o que representa um aumento de 46% em relação à situação atual.

Entre 30 e 40% dos casos de insuficiência cardíaca ocorrem como resultado de cardiomiopatia dilatada.

"É a causa mais comum da necessidade de um transplante de coração", explica o investigador. "Um indicador-chave da recuperação dos doentes com cardiomiopatia dilatada é o facto de terem ou não fibrose cardíaca."

Com base nestes resultados preliminares, os investigadores da Mayo Clinic estão a realizar mais estudos em animais para compreender o efeito do CDCP1 na insuficiência cardíaca. Estão a desenvolver moléculas para avaliar o potencial terapêutico da cardiomiopatia dilatada e da insuficiência cardíaca.

"Ao continuar esta investigação, que começou com uma população humana que levámos para o laboratório molecular e agora com animais, esperamos encontrar novas vias para tratamentos que possam ser levados à população humana que estudamos, para melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida dos doentes", explica Naveen Pereira.