A Paramiloidose é uma patologia multissistémica – afeta diferentes órgãos e sistemas – que se manifesta através da combinação de alterações da sensibilidade e força muscular dos membros, envolvimento cardíaco, alterações gastrointestinais, renais, oculares e em fases mais avançadas, do sistema nervoso central. É causada pela acumulação do amiloide (substância amorfa constituída por uma proteína – a transtirretina (TTR)) em diferentes órgãos e tecidos, quando há uma mutação no gene da TTR (que a torna instável e faz com que se deposite sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos).

A Paramiloidose provoca lesões irreversíveis e pode ser fatal em apenas 10 anos. É, por isso, fundamental que se diagnostique numa fase inicial – só assim se poderá ministrar o tratamento adequado, controlar a doença e devolver qualidade de vida ao doente.

Uma vez identificada a doença, os pacientes devem ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser composta por diferentes especialidades: Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, e Oftalmologia, entre outras, de acordo com os órgãos afetados

Porque é no fígado que reside a fonte primária da mutação, o transplante hepático permite estabilizar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida. É, normalmente, a primeira solução para pessoas mais jovens, em fase inicial da doença e dos sintomas. De há uma década para cá, têm vindo a ser aprovadas novas terapêuticas que ajudam a controlar a doença – novas formas de tratamento que contribuem para estagnar o seu avanço, aumentar a esperança e a qualidade de vida dos doentes.

Herança nacional

Portugal é um dos maiores focos endémicos desta patologia: estima-se que existam 1.865 portugueses com Paramiloidose, quase 20% do total de doentes em todo o Mundo. Foi no nosso País que a doença foi descoberta e é aqui que tem maior prevalência.

O primeiro diagnóstico de Paramiloidose em todo o mundo chegou em 1939, no Hospital de Santo António, no Porto, através de uma paciente de 37 anos, natural da Póvoa do Varzim. A equipa do Dr. Corino de Andrade, médico a quem é atribuída a descoberta da doença, detetou um quadro semelhante entre a paciente, alguns familiares e moradores da zona e investigou a fundo, acabando por apresentar a patologia à comunidade médica internacional.

Foi, mais tarde, identificada noutras regiões – há casos de Paramiloidose em todo o Mundo, estimando-se que existam cerca de 10.000 doentes. A sua prevalência no Norte de Portugal (especialmente na Póvoa do Varzim) é de 1 para cada 1.000 habitantes, um rácio bastante superior ao dos restantes focos endémicos. Embora não haja certezas sobre onde e quando ocorreu a primeira mutação que originou a Paramiloidose, tudo indica que tenha nascido nesta região portuguesa.