Segundo um estudo recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice e que teve como objetivo identificar casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é extremamente importante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos,  para que seja proporcionado o tratamento mais adequado ao tipo de diabetes, especialmente para as formas mais raras.   O estudo foi desenvolvido por 30 especialistas da área da diabetes, entre os quais João Filipe Raposo, diretor clínico da APDP.  

“A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam”, explica João Filipe Raposo. 

Estima-se que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa. No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa. Para a identificar, um dos grandes trunfos são os testes genéticos. 

“Este estudo, com uma amostra geograficamente diversificada, é mais uma prova da necessidade e relevância da realização de estudos genéticos em pessoas que possam ter diabetes monogénica, de forma a identificar o tipo de mutação, personalizando e adaptando o tratamento às necessidades da pessoa, evitando tratamentos desnecessários e permitindo avaliar o risco de ter descendentes com MODY”, acrescenta João Filipe Raposo. 

O estudo conduzido baseou-se na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos. De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país. As maiores taxas foram observadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%). Já as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).  

A APDP integra a Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras, que este ano assinala o Dia Internacional das Doenças Raras (28 de fevereiro) com a realização de vários eventos online. Saiba mais em www.raras.pt