De acordo com Oscar Fernández-Capetillo, do Centro Nacional de Investigação Oncológica (CNIO), foi descoberto um mecanismo que explica a toxicidade derivada de mutações no gene C9ORF72. O novo mecanismo, observado em modelo experimental e publicado esta semana no The EMBO Journal, liga estas mutações a um problema geral que bloqueia todos os ácidos nucleicos, ADN e RNA, e assim impede uma multiplicidade de processos fundamentais no funcionamento celular. 

No início de 2011, a mutação mais comum em pacientes com ELA foi encontrada neste gene. Alguns anos depois, confirma-se que esta mutação acaba por produzir pequenos péptidos que são tóxicos, mas o mecanismo que o levou a isso não era conhecido até agora.

Segundo o investigador, a mutação do C9ORF72 em doentes com ELA apresenta uma pequena sequência repetida de ADN que, em pessoas não doentes, é geralmente de cerca de 8-10 exemplares, e que nestes pacientes é expandido até cem vezes. "Esta expansão de repetições traduz-se em proteínas que geram pequenos péptidos que são tóxicos, um fenómeno que, por outro lado, tem sido observado noutros contextos da natureza humana e para o qual desenvolvemos um modelo que os liga a todos e assim explica estes problemas generalizados."

A partir deste momento, e embora a abordagem integral a esta neurodegeneração seja muito complexa, novas portas se abertas para uma possível abordagem terapêutica da doença. "O primeiro passo para poder começar a procurar tratamento e curar qualquer doença é perceber o que não está a funcionar bem. Nesse sentido, temos um modelo bastante satisfatório que nos ajuda a compreender e explicar porque é que estes péptidos são tóxicos e porque é que os neurónios motores morrem", diz Fernández-Capetillo, citado pelo El Mundo, sublinhando que esta descoberta é muito útil para descobrir como combater o mecanismo tóxico que foi identificado.

No entanto, o investigador acrescenta que embora tenha sido descoberto este mecanismo, "a possibilidade de outras mutações relacionadas com a ELA estarem a agir de forma semelhante, ou seja, bloquear o ADN e o RNA dos neurónios motores", não está excluída.