“Estamos a fazer um estudo sobre fatores de risco genético da doença de Alzheimer em Portugal, esperando contribuir para a melhor compreensão da doença, e, no futuro, um tratamento melhor e mais personalizado dos nossos doentes”, referem Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana.

Esta primavera, Rita Guerreiro e José Brás (do Van Andel Institute), em colaboração com os investigadores do CHUC, receberam uma bolsa de cinco anos e um financiamento de 3,7 milhões (USD) do National Institute on Aging (NIA) que é parte do NIH (National Institutes of Health) para estudar a predisposição genética para a doença de Alzheimer na população portuguesa.

Trata-se do primeiro estudo do género no nosso país e também do maior, estando previsto estudar, ao todo, 25 famílias, 2.500 casos esporádicos de Alzheimer e 2.500 controlos no decorrer do projecto. As amostras serão recolhidas em colaboração com os investigadores portugueses do Serviço de Neurologia do CHUC, Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana.

Em conjunto, os investigadores irão identificar variantes comuns e raras associadas com o risco genético da doença de Alzheimer, mapeando e analisando o genoma de uma amostra de população portuguesa. Estes dados serão combinados com dados genómicos publicamente disponíveis de populações não portuguesas para aumentar a diversidade e o poder estatístico dos estudos internacionais em curso.

De acordo com os investigadores, a população portuguesa pode ter pistas que podem melhorar a compreensão das origens genéticas da doença. Não só por ter um perfil genético único - “o perfil genético da população portuguesa é homogéneo e predominantemente europeu, mas retém contribuições das populações da África do Norte e Subsaariana e dos judeus sefarditas. Essa composição genética diversa pode conter percepções promissoras sobre a doença, seu início e sua progressão” como pela existência de um elevado número de casos de inicio precoce e de incidência familiar.

“Os seus estudos preliminares indicam que a frequência de algumas variantes de risco genético para a doença de Alzheimer na população portuguesa difere da de outras populações”, acrescentam os investigadores.

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e a causa mais comum de demência em todo o mundo. Caracteriza-se pela morte neuronal em determinadas partes do cérebro com algumas causas ainda não determinadas. Esta doença provoca uma deterioração global e progressiva de diversas funções cognitivas, conduzindo a diversas alterações na capacidade funcional da pessoa, no comportamento e na personalidade.

O nome da doença deve-se a Alois Alzheimer, médico alemão, que em 1907 descreveu a doença pela primeira vez. Mas foi apenas no início dos anos 90 do séc. XX, que os cientistas identificaram as primeiras ligações claras entre o início da doença e a genética. Apesar dessas e de outras descobertas inovadoras que foram surgindo ao longo de todos estes anos, o facto é que ainda não existem tratamentos para retardar ou interromper a progressão da doença de Alzheimer.