O Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo sensibilizar o público e os decisores políticos para as doenças raras e provocar uma mudança significativa na vida de cerca de 300 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores.

Estima-se que em Portugal existam entre 600 a 800 mil pessoas com doenças raras. Cerca de 72% destas doenças são genéticas e declaram-se na infância. Estes doentes e suas famílias deparam-se com desafios particularmente difíceis por haver pouca ou nenhuma informação científica sobre a sua doença ou, porque, os medicamentos existentes são demasiado caros ou inacessíveis ou, ainda, porque não existe um especialista no seu país. Todas estas circunstâncias, decorrentes da raridade da doença, podem conduzir a um diagnóstico demasiado tardio.

Perante este contexto, a União Europeia criou a “Rare Diseases Task Force” que levou ao surgimento das redes europeias de doenças raras – “European Reference Networks” (ERN). A primeira rede de referência europeia foi aprovada no início de 2017 contando, actualmente, com 24 redes ERN.

As redes europeias de referência (ERN) são redes virtuais que reúnem prestadores de cuidados de saúde de toda a Europa, com a finalidade de facultar o debate sobre doenças raras ou complexas e que demandam cuidados altamente especializados, bem como concentrar os conhecimentos e os recursos disponíveis.

Os doentes sinalizados com uma doença rara por médicos do CHUC, poderão beneficiar dos conhecimentos e da orientação de um especialista europeu na sua doença, caso exista na Europa. Este contacto é feito pelo seu médico através da plataforma, sem haver necessidade de o doente se deslocar ao estrangeiro.