A Drepanocitose é reconhecida como um grave problema de saúde global pela Organização Mundial de Saúde. Celeste Bento e João Gomes, membros da EuroBloodNet, Rede de Referência Europeia das Doenças Hematológicas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), falam sobre esta doença e dão conta que “atualmente, a única cura para a Drepanocitose é o transplante alogénico da medula óssea. Contudo, poucos doentes com Drepanocitose têm sido transplantados devido à variabilidade do quadro clínico, à limitação da elegibilidade dos doentes pelo estado avançado da doença, à dificuldade em obter dadores compatíveis e à taxa de mortalidade associada ao transplante. A terapia génica para o tratamento destes doentes está em fase de ensaios clínicos, com resultados bastante promissores. Também existem terapias que ajudam a evitar as crises, a melhorar e prolongar a vida dos doentes. Para isso, é essencial que estes sejam diagnosticados o mais precocemente possível, de preferência logo à nascença.”

Celeste Bento e João Gomes prosseguem referindo que “a Drepanocitose é uma doença rara, com cerca de 1200 doentes em seguimento em Portugal, tanto adultos como crianças e o CHUC é o único Centro de Referência Europeu – EuroBloodNet – no país, para o diagnóstico, tratamento e seguimento destes doentes, através da Unidade de Eritropatologia e Metabolismo do Ferro do Serviço de Hematologia Clínica. Esta Unidade recebe doentes de todo o país, para diagnóstico, tratamento e seguimento. Participa em vários projetos nacionais e internacionais em colaboração com o Centro de Investigação em Antropologia e Saúde (CIAS) da Universidade de Coimbra e tem uma forte ligação com a Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH), com delegação no Hospital Pediátrico-CHUC.”

Celeste Bento dá conta também que a identificação precoce destes doentes “é fundamental para a implementação de medidas profiláticas, que reduzem a mortalidade infantil e aumentam a qualidade de vida. A colaboração da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH)i com o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) permitiu a realização dum estudo piloto para a implementação universal do diagnóstico neonatal de Drepanocitose, incluído no teste do pezinho. O estudo decorreu entre 2022 e 2023 foi já proposto às entidades competentes para que seja oficialmente integrado no PNDP. Os resultados do estudo piloto apontam para uma prevalência de Drepanocitose em Portugal muito superior à esperada.”

Sobre a doença, Celeste Bento explica que “existe produção de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S. A hemoglobina é um dos elementos mais importantes do sangue, presente nos glóbulos vermelhos, que em formato de disco asseguram que o oxigénio chega a todos os pontos do corpo. No entanto, com a hemoglobina S, estes glóbulos ficam com a forma de foice e não só impedem a correta oxigenação dos tecidos como obstruem os vasos sanguíneos, com consequências graves.”

Os sintomas surgem após os 6 meses de idade, como esclarece João Gomes, dando nota de que “habitualmente, manifesta-se como anemia hemolítica, acidente vascular cerebral (AVC), infeções recorrentes e, acima de tudo, crises vaso-oclusivas com muita dor associada. Estas últimas são das manifestações clínicas mais comuns, debilitantes e responsáveis por um maior número de hospitalizações, tanto na criança como no adulto. Estas crises podem ser desencadeadas por fatores como desidratação, hipotermia, atividade física intensa, altitude ou stress emocional.”

Na África Sub-Sahariana é a doença genética mais prevalente, onde diariamente nascem cerca de 1000 bebés com esta condição. Se nos países desenvolvidos a sua esperança média de vida já se situa acima dos 50 anos, nesta região a maioria dos doentes não sobrevive mais de 5 anos. Dado tratar-se de uma doença que afeta principalmente pessoas negras, tem sido constantemente negligenciada, apesar do alto impacto que tem não só na vida dos doentes, como nos próprios sistemas de saúde.

Dado o impacto significativo nas populações africanas, a APPDH criou a DrepaComunidade, destinada a todos os que falam desta doença em português.

Sobre a DrepaComunidade

É uma plataforma que pretende reunir doentes, cuidadores e profissionais de saúde de todos os países da CPLP. A DrepaComunidade pretende contribuir para uma aprendizagem multidisciplinar através da criação e divulgação de conteúdos informativos relevantes para os doentes, seus cuidadores e para a população em geral. Tornar a informação, a partilha e o diálogo acessíveis possibilitará um melhor conhecimento da doença e suas vivências, aumentando a autoestima e capacitação dos doentes e cuidadores assim como o seu envolvimento nos processos de decisão em saúde.

No dia 19 de junho, a DrepaComunidadeii vai participar numa maratona online de 24h organizada pelo Cayenne Wellness Center&Children’s Foundation e Sickle Cell Consortium.

Das 13h às 14h (hora de Lisboa) vamos dizer “Como se fala de Drepanocitose em Português” numa sessão zoom moderada pela Solange Pinto (São Tomé e Principe), com presença de Celeste Bento (Portugal); Celdidy Monteiro (São Tomé e Principe), Winnie Samanú (Brasil), Priscilla Lemos (Angola), Taila Carrillo (Moçambique). A divulgação e envio do link será feita através das redes sociais.