De acordo com Vanessa Ferreira, fundadora da APCDG e co-fundadora e investigadora da rede de investigação CDG & Allies – PPAIN: “Os ensaios clínicos no âmbito das CDG são complexos e não estão acessíveis ao público em geral, pelo que consideramos de extrema importância clarificar alguns conceitos.”

“O acesso à informação sobre saúde, torna as pessoas mais autónomas em relação à sua saúde e à dos que as rodeiam. Neste sentido, produzimos uma série de materiais educativos, tais como vídeos e infografias, de forma a simplificar a linguagem científica das CDG, que é na sua maioria complexa de descodificar", acrescenta. 

Os materiais educativos estão disponíveis em https://worldcdg.org/resources

Ainda com o objetivo de melhorar a qualidade de vida de todos os que vivem com CDG e identificar as suas principais necessidades, está a decorrer a segunda fase do estudo internacional “CDG Experiences over time from families and professionals views”, destinado a famílias e profissionais CDG. Só através destas diferentes perspetivas é possível oferecer uma resposta adaptada às necessidades de todos aqueles que vivem com esta doença.

As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a forma mais comum (PMM2-CDG) tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.