Joaquim Brites, presidente da APN, mostra a sua preocupação com o futuro das crianças diagnosticadas com AME. “Os constrangimentos administrativos que estão a afetar a evolução normal do tratamento da Atrofia Muscular Espinal, quando identificada precocemente através do PNRN (Teste do Pezinho), e em outras situações, destroem todo o trabalho que temos desenvolvido em torno da necessidade de um diagnóstico precoce para esta doença que, até há poucos anos era considerada como a responsável pela maior taxa de mortalidade infantil por doença genética, em todo o mundo”.

As crianças diagnosticadas com AME pela ausência da proteína  SMN (Survival Motor Neuron), perdem neurónios motores, responsáveis pela evolução da doença, desde o seu nascimento. “O desaparecimento desses neurónios motores, 80% nos primeiros 2 meses de vida, conduzirá a criança à morte, inevitavelmente no caso do tipo 1, se não for tratada de forma muito rápida com os medicamentos já disponíveis”, explica o presidente.

O sistema de pagamento e de partilha de risco é diferente para cada tipo de tratamento, neste momento só estão a ser aprovados os tratamentos que beneficiam de um financiamento vertical, anteriormente negociado. Todas as restantes operações ou aquisições, devem ser previamente autorizadas pelo Tribunal de Contas.

“Por razões óbvias, o modelo de financiamento aprovado pelo Estado, para estes casos, não pode ser diferente entre os diferentes fármacos, quando se trata da mesma doença. É, por isso, urgente repor a igualdade de tratamento para estes casos”, acrescenta Joaquim Brites.

E conclui: “A APN sempre defendeu a equidade no tratamento desta e de outras doenças, sendo que foi a primeira associação em Portugal a participar na aprovação de um medicamento, em representação dos doentes, levando a uma grande vitória para os portadores de AME”.

A Atrofia Muscular Espinal (AME), internacionalmente conhecida por SMA, ganhou uma nova esperança e deu a todos os seus portadores uma possibilidade adicional de acreditarem mais numa nova era. A era da terapia genética.

Nos seus 4 tipos, a Atrofia Muscular Espinal é uma doença altamente incapacitante, que atinge os dois sexos com uma prevalência média de um caso para cada 10.000 nascimentos, que progride de forma diferente, mas que condiciona severamente a vida de quem recebe o diagnóstico e de quem, daí em diante, terá a árdua tarefa de cuidar e de acompanhar a degradação de uma condição física de forma irreversível.