Liderada pelo Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica de França (INSERM), o projeto ERDERA junta 170 entidades dos setores públicos e privados oriundas de 37 países, nomeadamente universidades, centros de investigação, hospitais, autoridades de saúde, entidades reguladoras, agências públicas de financiamento, associações de doentes, associações médicas, e empresas farmacêuticas e tecnológicas. Em Portugal, conta com a participação da Universidade de Coimbra (UC), através do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC-UC) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CiBB), da Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).

Atualmente, mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas por uma das cerca de 7 000 doenças raras identificadas até à data. Em Portugal, estima-se que estas doenças afetem entre 600 mil e 800 mil pessoas. O diagnóstico de doenças raras é muitas vezes difícil e pode demorar anos e cerca de 95% destas doenças não têm, atualmente, qualquer tratamento aprovado. Perante este cenário, e em busca de novas respostas para o diagnóstico e tratamento de doenças raras, esta aliança de investigação e desenvolvimento pretende promover e financiar parcerias e colaborações globais entre diversas entidades, de forma a acelerar a implementação de soluções viáveis para o diagnóstico e tratamento destas patologias.

A estratégia de ação do projeto ERDERA assenta em quatro pilares centrais: 1) financiamento, para apoiar projetos de investigação colaborativa, ensaios clínicos e atividades de disseminação de conhecimento; 2) rede de investigação clínica, para melhorar o diagnóstico e o desenvolvimento de ensaios clínicos, avaliar o impacto das doenças raras e apoiar o desenvolvimento de terapias avançadas; 3) serviços de apoio, para facilitar a recolha, integração, análise e partilha de informação à escala global, para promover mais educação e formação, para oferecer orientação sobre aspetos específicos da investigação translacional e clínica, e para acelerar tecnologias promissoras, em parceria com a indústria; 4) alinhamento internacional, para garantir a sincronização de estratégias nacionais e internacionais de investigação em doenças raras, em particular nos países em que o desenvolvimento e implementação de planos nacionais para doenças raras não estejam tão avançados.

Sobre o orçamento estimado de 380 milhões de euros, a União Europeia, no âmbito do Horizonte Europa, vai financiar o projeto ERDERA com 150 milhões de euros, sendo o restante orçamento assegurado pelos Estados-Membros dos países associados ao Horizonte Europa e também por parceiros públicos e privados. Este financiamento vai suportar as atividades promovidas no âmbito dos quatro pilares de ação da ERDERA, em prol de uma abordagem a partir de múltiplas perspetivas às doenças raras.

“As doenças raras, ou órfãs, causam um enorme sofrimento aos doentes e às suas famílias, e têm custos significativos, existindo uma necessidade premente de desenvolver tratamentos eficazes. Uma ação concertada à escala europeia é fundamental para potenciar o avanço da investigação, do diagnóstico e do tratamento destas patologias. Neste sentido, dentro do projeto ERDERA, a UC vai coliderar a área de Aceleração com a associação de doentes e suas famílias French Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon) e a European Infrastructure for Translational Medicine (EATRIS)”, destaca o presidente do CNC-UC e docente da Faculdade de Farmácia da UC, Luís Pereira de Almeida, que coordena a equipa da UC envolvida no ERDERA. “Esta área de trabalho tem como objetivo promover o avanço da terapia génica e de medicamentos de terapia avançada, abordando os desafios críticos de traduzir descobertas científicas nesta área em aplicações clínicas. No âmbito da área de Aceleração, a UC irá ainda coliderar um grupo de trabalho dedicado especificamente a Aceleração Tecnológica, em conjunto com a empresa farmacêutica Pfizer. Este grupo irá dedicar-se à otimização de tecnologias promissoras no âmbito da terapia génica. Esta iniciativa está alinhada com a visão do primeiro Centro de Excelência em Terapia Génica em Portugal (Gene T), que está a ser criado em Coimbra”, acrescenta.

“A Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras (ERDERA), uma iniciativa inovadora que reúne 37 países e diferentes setores, procura revolucionar o panorama das doenças raras, impactando a investigação, o diagnóstico e o seu tratamento. A Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), enquanto líder na área de 'Alinhamento de capacidades inter(nacionais)' e no pacote de trabalho 'Promoção do envolvimento de países sub-representados', desempenha um papel central na coordenação de esforços internacionais”, refere Anabela Isidro, membro da direção da AICIB, acrescentado que “com esta participação, a AICIB reforça o compromisso de Portugal em impulsionar a colaboração internacional e assegurar que todos os países, incluindo os menos representados, tenham um papel ativo no avanço da investigação e no desenvolvimento de soluções mais eficazes para as doenças raras."

“O INSA, através do seu Departamento e Genética Humana, integra o WP23 National Mirror Groups Promotion and National Alignment e assumirá a coordenação do National Mirror Group português (NMG-P). A participação do INSA neste grupo é crucial para garantir o alinhamento nacional com as políticas europeias em doenças raras. Pioneiro na Europa, o NMG-P em Portugal distingue-se por não precisar de ser criado de raiz, ao contrário de outros países, pois o INSA já reúne os principais stakeholders nacionais, como a FCT, a DGS, a AICIB, a RD-Portugal e a Orphanet Portugal. Esta posição permite ao INSA coordenar eficazmente as atividades nacionais com as da ERDERA, reforçando a sua visibilidade e influência estratégica no cenário europeu e internacional em doenças raras”, destaca a investigadora do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Sandra Alves.