Esta perturbação é normalmente genética, mas existem lesões do aparelho visual e do sistema neurológico que podem originar alterações da visão cromática.

O olho humano é um sistema óptico, que capta o estímulo luminoso e o transforma em impulso eléctrico, capaz de ser transmitido ao córtex visual, onde é descodificado e transformado numa impressão sensorial.

O estímulo luminoso – luz – é captado sob a forma de onda electromagnética. O sistema óptico do olho humano constituído pela superfície ocular externa (córnea e filme lacrimal) e pelo cristalino (lente) é responsável pela focagem da “onda de luz” de forma a que ela incida sobre uma película neurosensorial muito fina chamada retina. Esta película funciona como uma espécie de filme ou rolo fotográfico, uma vez que é capaz de se deixar impressionar pela luz e a transformar num impulso nervoso devidamente codificado no que diz respeito à forma e às cores dos objectos.

A capacidade da retina para codificar a cor dos objectos deve-se à presença de células nervosas muito especializadas, capazes de captar a luz nos mais variados comprimentos de onda. Estas células chamadas cones (funcionam na presença de luz) e bastonetes (funcionam no escuro) têm pigmentos que são impressionados pelos vários comprimentos de onda da radiação electromagnética - luz – e desta forma reconhecem e transmitem ao cérebro a cor dos objectos visualizados.

Na área central da retina existe uma predominância de cones sensíveis ao vermelho e verde, enquanto que numa zona mais periférica aumenta a sensibilidade ao azul e amarelo.

Genética

O Daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X.

Durante a fecundação cada indivíduo recebe um cromossoma do pai e outro da mãe para formar os seus pares de cromossomas.

O termo recessivo significa que para um filho ter uma característica (doença) transmitida dos pais é necessário que herde dois cromossomas doentes dos pais.

Uma vez que os indivíduos do sexo feminino herdam um cromossoma X do pai e outro cromossoma X da mãe seria necessário que os dois cromossomas tivessem defeito para terem a doença, o que é muito raro. Contudo estes indivíduos do sexo feminino podem herdar um cromossoma X doente e outro sem doença; neste caso não tendo a doença são portadores e podem transmiti-la aos filhos. No caso dos indivíduos do sexo masculino, desde que herdem o cromossoma X doente da mãe serão sempre doentes uma vez que só têm um cromossoma X.

Os homens nunca são portadores mas apenas doentes. Se for doente transmite o seu cromossoma X doente às filhas que serão doentes ou portadoras conforme herdem da mãe um cromossoma doente ou normal. Aos filhos do sexo masculino nunca transmitem a doença uma vez que só passam o cromossoma Y.

Este padrão de transmissão genética do daltonismo explica porque razão a doença é extraordinariamente rara nas mulheres e relativamente frequente nos homens.

São três as cores principais: azul, verde e vermelho. Por um lado a junção destas três cores dá o branco e, por outro lado, todas as outras cores ou tonalidades são o somatório destas três cores.

Daqui se compreende que um erro ou defeito num tipo celular referente a uma destas três cores, resulta num defeito específico dessa cor, mas também terá consequências na composição de todas as outras cores compostas.

A gravidade do daltonismo é muito variável. Pode ser um defeito extremamente grave com ausência total da visão cromática - visão a preto e branco – nos casos em que praticamente não existem células foto-receptoras.

Felizmente estas formas graves são muito raras e, o que prevalece, são as formas leves de daltonismo em que há sobretudo dificuldade de reconhecer cores compostas.

Em termos genéricos pode-se dizer que, de acordo com o defeito cromático, há 3 tipos de daltonismo: protanopia (defeito dos cones vermelhos), deuteranopia (defeito dos cones verdes) e tritanopia (defeito dos cones azuis).

Estas designações são para os defeitos totais; quando o defeito é parcial falamos de Protanomalia, Deuteranomalia e Tritanomalia.

Em todo o caso como vimos estes defeitos acabam por ter consequência nas outras cores que resultam do somatório das cores primárias.

Por outro lado na maioria dos casos estes défices não são absolutos, e embora o defeito exista para determinada cor, o sujeito consegue muitas vezes distinguir estas cores para as quais tem defeito embora as veja menos saturadas. A própria luminosidade pode alterar a percepção cromática do daltónico.

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