"Estamos a falar do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático e este estudo baseou-se na análise de 50 casos congénitos, tendo permitido concluir que em 60% dessas situações - ou seja, de pessoas que já nasceram com a doença - a patologia teve origem em alterações genéticas", explicou.

Catarina Gonçalves referiu que foi possível identificar mutações genéticas em causa, 18 das quais são novas e não descritas a nível mundial.

Segundo destacou, estas conclusões são "extremamente importantes", não só porque "não existia em Portugal uma investigação desta dimensão" relativamente à doença, mas essencialmente porque poderão dar origem a "aplicações médicas importantes".

"A partir do momento em que identificamos a mutação genética, podemos passar para o desenvolvimento da técnica de tratamento adequada e, naturalmente, fazer um aconselhamento genético", fundamentou, garantindo que esse trabalho será agora feito "caso a caso".

Noutra vertente, o estudo permitiu ainda verificar que algumas das mutações genéticas identificada podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfativo, motivo pelo qual há doentes que possuem anósmia/hipósmia, isto é, ausência ou diminuição da capacidade para cheirar determinadas substâncias.

A investigação decorreu no Centro de Investigação de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI) e foi realizada ao longo dos últimos quatro anos, contando com a colaboração de várias unidades hospitalares de endocrinologia de Lisboa, Porto, Coimbra e Braga.

Do trabalho resultou ainda a tese de doutoramento em Biomedicina, intitulada "Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático", cuja defesa foi realizada por Catarina Gonçalves no dia 1 de fevereiro, tendo obtido a classificação de 19 valores.

De acordo com os dados internacionais, o hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático é uma doença rara que nas situações congénitas se verifica em cerca de um a dez casos por cada dez mil nascimentos e que afeta homens e mulheres, tendo, todavia, maior incidência no sexo masculino.