A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro.
Clinicamente caracteriza-se pela associação de dismorfia craniofacial (malformação da cabeça) e alterações neurológicas, associado ao envolvimento de outros órgãos. Isto deve-se a uma deficiência genética num dos vários genes envolvidos na biogénese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal.
Indivíduos com esta síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim, consequentemente morrem logo após o nascimento.