Uma equipa de investigação do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), liderada pelo geneticista Alberto Barros, avaliou 65 homens que sofrem de Síndrome de Klinefelter e que apresentavam um quadro de azoospermia (ausência de gâmetas no esperma) e, consequentemente, infertilidade.

No entanto, segundo os investigadores, apesar da ausência de espermatozoides no sémen, é possível encontrar gâmetas masculinos nos testículos destes homens. Na amostra avaliada, a equipa da FMUP recuperou espermatozoides em 40% dos pacientes, o que permitiu dar seguimento ao tratamento de infertilidade sem recorrer a um dador.

O resultado deste tratamento, sublinham os autores do estudo, foi o nascimento de “17 crianças saudáveis”.

“Esta é uma das maiores casuísticas mundiais que demonstra que apesar de o sémen colhido dos doentes não conter espermatozoides não significa que não haja produção testicular desses gâmetas. O facto de a torneira não deitar água não significa que ela não exista no fundo do poço”, explicou Alberto Barros.

De acordo com o investigador, “é necessário retirar vários fragmentos do testículo e, em laboratório, procurar espermatozoides de forma sistemática e insistente”.

Em 40% dos casos, encontram-se células sexuais masculinas aptas a fertilizar um óvulo. “Isto quer dizer que estes homens podem ser pais biológicos”, sustentou o especialista.

O geneticista referiu que “o risco de passar a síndrome aos filhos também é baixo. Sabemos que os homens com esta patologia não apresentam um risco aumentado de transmitir o seu problema genético aos descendentes”.

“Lamentavelmente, muitos médicos correlacionam esta doença com infertilidade irreversível”, disse.

Esta síndrome, identificada em 1942 por Klinefelter, é a causa mais frequente de infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Estes doentes têm um cromossoma X adicional (XXY em vez de XY) e podem apresentar estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Estima-se que um em cada 500 a 1000 recém-nascidos do sexo masculino sofra desta doença genética que, habitualmente, passa incógnita até à adolescência ou até à idade adulta, altura em que é diagnosticada na sequência da existência de problemas de fertilidade.