Para assinalar a data em Portugal, a associação irá organizar uma largada de balões em diversos pontos do país, nomeadamente no Estoril, em Portel, na Ilha do Pico, em Coimbra e em Faro.

O objectivo da acção é promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem de tratamento correcta e mais imediata de cada caso.

De acordo com a secretária-geral da ANGEL, Catarina Costa Duarte, “a associação já conseguiu identificar mais de 60 crianças com Síndrome de Angelman em Portugal, mas acreditamos que ainda haja outros casos mal diagnosticados. O que pretendemos com estas acções é chamar a atenção para esta síndrome e para a nossa associação, de modo a podermos prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores desta doença, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados.”

O Dia Internacional da Síndrome de Angelman será ainda marcado pelo lançamento do novo site da associação portuguesa e pela apresentação de um filme sobre esta doença rara que será disponibilizado online.

Sobre a Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afecte um em cada 15 mil bebés. Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.

A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

A ANGEL foi constituída em Portugal em 2012 por um grupo de pais de crianças portadoras de Síndrome de Angelman, que sentiram a necessidade de reunir/concentrar esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.