No âmbito do V Simpósio do Núcleo de Estudos das Doenças Raras, da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, a decorrer no Porto, será promovido um debate sobre os desafios que as doenças raras continuam a apresentar, havendo lugar para a divulgação de projectos de investigação nacionais e estudos ibéricos sobre este tipo de patologias.

Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR), considerou que “o debate que esta reunião possa suscitar é da maior importância para a divulgação de conhecimentos, reavaliação das necessidades de intervenção médica, recolha de novos dados, apreciação de políticas de saúde nesta área”.

Segundo o responsável, estas são algumas das maiores preocupações dos profissionais de saúde, enquanto os doentes sofrem sobretudo pela própria raridade das suas doenças, o défice de conhecimento médico-científico que sobre elas recai e a sua dificuldade de referenciação para centros especializados.

Durante o simpósio serão abordadas “áreas de extrema raridade” como a Progeria – vulgarmente designada envelhecimento precoce - e abordados dados absolutamente recentes sobre vários temas com Miocardiopatias, Doenças lisossomais de sobrecarga, Porfírias, entre outras, adiantou.

Relativamente a projectos nacionais, vão ser apresentados resultados de estudos realizados em Espanha com participação portuguesa e lançadas as bases para a sua extensão para Portugal, com o objectivo de consolidar o conhecimento sobre várias doenças – como Doenças Lisossomais, Porfírias e Hemoglobinúria Paroxística Nocturna - na população ibérica.

Durante o encontro haverá também lugar para a divulgação de uma investigação realizada pela Universidade de Coimbra na área do envelhecimento e para a apresentação do desenho de um estudo em Portugal sobre doença de Pompe a iniciar este ano.

Por outro lado, a participação do Instituto Ibérico de Nanotecnologia abrirá seguramente portas para futuras colaborações com a Medicina Clínica, explicou Luís Brito Avô.

“Da apresentação do programa Horizon 2020 pela Fundação Nacional de Ciência e Tecnologia, espera-se a explicitação de como ter acesso a esse extraordinário apoio para a investigação na área da saúde em Portugal”, antecipou o responsável, sublinhando que este programa “colocou o formidável desafio de no ano 2020, existir tratamento para 2 mil doenças raras”.

Segundo o organizador do simpósio, a área das doenças raras tem conhecido nos últimos tempos progressos “muito bons”, pois apesar de ainda se estar muito longe de conseguir avaliações bem documentadas e terapêuticas curativas para as cerca de 7 mil doenças raras descritas, na última década esta área “tem tido particular interesse” por parte das políticas de saúde europeias e nacional, bem como da comunidade científica.

“Multiplicou-se notavelmente a investigação, quer médica quer farmacêutica, e a própria comunidade global, muito expressa no florescimento de múltiplas associações de doentes, ganhou redobrado interesse por esta temática”, disse.

Reflexo disso é o facto de nos últimos anos terem sido introduzidos cerca de 100 medicamentos órfãos, encontrando-se actualmente em tratamento activo milhares de doentes portadores de doença rara em todo o mundo, acrescentou.

Sendo doença rara aquela em que ocorre num doente em cada 2 mil pessoas, estima-se que em Portugal possam existir 700 mil pessoas suas portadoras e, apesar de não terem vindo a aumentar, têm sido descobertos mais casos e há uma melhor recolha de dados.