No âmbito das comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de Fevereiro, o Centro Hospitalar do Alto Ave (CHAA) divulga que em Abril do ano passado, 2013, foi designado como Centro de Excelência das Doenças de Sobrecarga do Lisossoma (DSL), passando a ser o centro de referência na região norte, com uma equipa multidisciplinar interna constituída por vinte profissionais de diversas especialidades (incluindo médicos, enfermeiros, psicólogos, nutricionistas e assistentes sociais).

De acordo com o centro hospitalar, em Portugal, estima-se que 5 a 6% da população podem vir a sofrer de uma doença rara. No Centro Hospitalar do Alto Ave são seguidos setenta doentes, principalmente da doença de Fabry, mas também das doenças de Pompe, Gaucher, Mucopolissacaridoses e Leucodistrofia Metacromática. “Só no ano de 2013 foram diagnosticados 17 novos casos pelo Centro de Excelência”.

A responsável pelo Centro de Excelência do CHAA, a cardiologista Olga Azevedo, refere que “as características da região de Guimarães, e também de outras zonas da nossa área de influência, fazem com que haja uma grande prevalência destas doenças. Concretamente da Doença de Fabry, mas não só. Temos neste momento dois profissionais do Centro Hospitalar a realizar doutoramento na área das DSL, concretamente sobre as doenças de Fabry e Pompe, o que demonstra o nosso interesse por este tema das doenças raras e a importância das mesmas na região. Continuamos com o estudo do efeito fundador da doença de Fabry na região de Guimarães, em parceria com a Universidade de Hamburgo, na Alemanha. Neste tipo de investigação somos o único centro português com um efeito fundador provado para uma DSL. Coordenamos também um estudo multicêntrico nacional que prevê um rastreio da Doença de Fabry em doentes com miocardiopatia hipertrófica e ainda outro semelhante sobre a Doença de Pompe, neste caso incluindo rastreio em doentes com paresia diafragmática. Importante também é a inclusão do CHAA na fase piloto da criação do Cartão da Doença Rara, que será uma mais-valia para os nossos doentes”.

Ainda de acordo com o CHAA, estudos internacionais referem que todas as semanas são descobertas novas doenças raras (cinco em média), sendo que a sua detecção é um processo moroso e minucioso, pois as manifestações e os sintomas das doenças podem ser lentos e demorar anos. Na União Europeia, são consideradas doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 mil pessoas.