Num novo estudo publicado na revista Human Genetics, os investigadores descrevem a forma como a RENEW (reanálise de dados negativos do genoma/exoma completo) os levou a um possível diagnóstico para 63 doentes de um total de 1066 casos não diagnosticados.  

A tecnologia inovadora, lançada em 2022, compara regularmente os dados de sequenciação genómica dos doentes com resultados de investigação globais publicados recentemente, com o objetivo de identificar variantes genéticas causadoras de doenças anteriormente esquivas. 

"Tendo em conta que a maioria das pessoas com doenças raras que são submetidas a sequenciação genómica continuam por diagnosticar, não podemos tratar este feito como uma conquista de pouca importância", afirma o doutorando Alejandro Ferrer, investigador translacional de ómicas e autor principal do estudo. "Cada diagnóstico bem-sucedido facilitado pelo RENEW significa um avanço profundo no fornecimento de respostas e esperança para as pessoas que navegam nas complexidades das doenças raras." 

O RENEW possui um sofisticado sistema de filtragem que filtra a nova informação genética para ajudar a identificar a variante ou variantes patogénicas que causam a doença do doente.  

Em média, o RENEW demorou cerca de 20 segundos a analisar cada uma das 5741 variantes genómicas prioritárias. O tempo total de análise para cada doente com um caso não resolvido demorou entre 10 segundos e 1,5 horas. Por outro lado, a reanálise manual por investigadores e médicos demora normalmente semanas e envolve uma extensa revisão de artigos publicados e uma pesquisa de pistas nos dados dos doentes. 

O RENEW foi criado pelo Doutor Eric Klee, diretor associado do Centro de Investigação e Inovação Everett J. e Jane M. Hauck Midwest.   

"Olhando para o futuro, através dos avanços tecnológicos, esperamos melhorar ainda mais a automatização e a eficiência deste processo interpretativo, levando esta tecnologia a uma maior abertura de dados de testes genéticos", afirma Klee.