No centro deste futuro estão as tecnologias "ómicas", que medem e analisam várias moléculas a diferentes níveis nos organismos, células e tecidos humanos, de onde provêm várias doenças.

Com base nesta ciência fundamental, o Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic lançou uma nova estratégia "ómica" concebida para integrar a medicina de precisão na prática clínica diária.  A abordagem apoiará as Doenças Raras Ómicas, as Populações Ómicas, as Ómicas Funcionais e as Ómicas Digitais.

"Esta nova estratégia representa um salto monumental para uma nova era da ciência médica. Estes quatro pilares "ómicos" interligados ajudar-nos-ão a alargar o nosso impacto, a impulsionar os avanços na medicina individualizada e a redefinir os cuidados dos doentes", explica Konstantinos Lazaridis, diretor-executivo Carlson and Nelson Endowed do Centro para Medicina Personalizada da Mayo Clinic.

Nova era da ciência médica

Cada pilar das ómicas reúne peritos de várias especialidades médicas com tecnologias avançadas de inteligência artificial (IA) para investigar vários conjuntos de informações ómicas, incluindo a genómica (o estudo dos genes), a proteómica (o estudo das proteínas), a exposómica (o estudo das exposições ambientais), a metabolómica (o estudo dos processos metabólicos), a transcriptómica (o estudo das transcrições de ARN) e outros domínios ómicos.

A investigação sobre ómicas oferece possibilidades transformadoras para prever e diagnosticar doenças como as doenças crónicas, o envelhecimento, as doenças inflamatórias e o cancro, permitindo simultaneamente o desenvolvimento de tratamentos personalizados adaptados às características biológicas únicas de cada indivíduo.  

Doenças Raras Ómicas

No pilar Doenças Raras Ómicas, investigadores e médicos estão a trabalhar para melhorar os diagnósticos clínicos em departamentos de toda a instituição através de testes multiómicos. Estão a desenvolver um quadro de descoberta para acelerar o desenvolvimento de novas terapias para as pessoas com doenças raras - doenças que afetam menos de 200 000 pessoas. No total, existem mais de 7000 doenças raras conhecidas que afetam cerca de 25-30 milhões de pessoas nos EUA.

Populações Ómicas

O pilar Populações Ómicas visa tornar os testes genómicos universalmente acessíveis e integrados nos cuidados de saúde dos doentes, concentrando-se particularmente nas variantes genéticas acionáveis de várias doenças. Além disso, este pilar integra pontuações de risco poligénico nos exames clínicos, que avaliam a predisposição genética de uma pessoa para determinadas doenças com base em múltiplas variações genéticas.

Um dos pontos principais é o avanço da compreensão da multi-ómica, incluindo a forma como as exposições ambientais, combinadas com fatores genéticos, influenciam a doença e a resposta aos tratamentos.

Ómicas funcionais

O pilar das Ómicas funcionais dedica-se a racionalizar a investigação através do desenvolvimento de novos modelos para acelerar o ritmo da descoberta científica. Os elementos-chave deste pilar incluem a criação de laboratórios especializados para o cultivo de linhas celulares e o avanço de tecnologias como a epigenética e a sequenciação de ARN de uma só célula.

Estas tecnologias são importantes para estudar os mecanismos de ativação e desativação dos genes, bem como para analisar as funções das células individuais.

Além disso, este pilar investiga microrganismos com potenciais benefícios terapêuticos, aprova estratégias para a terapia genética e analisa a idade biológica e os indicadores de fragilidade do doente.

Ómicas digitais

O pilar das Ómicas Digitais está centrado em tornar a informação genómica mais acessível e viável para os profissionais de saúde, integrando-a diretamente nos registos médicos. Esta iniciativa envolve a criação de parcerias com líderes institucionais para estabelecer estruturas de gestão de dados e definições normalizadas para a informação sobre ómicas em toda a Mayo Clinic. Ao facilitar o acesso à informação multiómica, o pilar visa reduzir os obstáculos à investigação e promover a inovação.

Espera-se que a estratégia ómica inovadora do Centro, impulsionada pela IA e estruturada em torno de pilares fundamentais, melhore as doenças, os diagnósticos, os prognósticos e os tratamentos. Esta abordagem já está a fornecer um quadro para abordagens escaláveis destinadas a satisfazer as necessidades individuais dos doentes.