O inquérito integra o relatório “Centros de Referência para as Doenças Raras e a Relação de Proximidade com as Redes Europeias de Referência”, elaborado pela RD-Portugal com a colaboração de 70 especialistas, que reúne um conjunto de medidas de reestruturação dos centros de referência que facilitariam a vida dos doentes e melhorariam o trabalho dos profissionais de saúde.

De acordo com o inquérito, divulgado no Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro de 2024), 86,7% dos inquiridos refere a falta de acesso a apoio psicológico. A RD-Portugal considera, por isso, fundamental que os cuidadores tenham o devido acompanhamento para enfrentarem os desafios associados a cuidar de alguém, beneficiando não apenas os cuidadores como também a qualidade dos cuidados prestados aos doentes.

O inquérito conclui também que quase metade das pessoas com doença rara (cerca de 48%) não são acompanhadas em centros de referência, seja por desconhecimento do seu conceito ou da sua existência e/ou função, ou por serem acompanhadas em outras consultas, seja por não existirem.

Perante este cenário, a RD-Portugal alerta para a necessidade de uma maior e melhor divulgação sobre os centros de referência, por serem instituições altamente especializadas que desempenham um papel vital no acompanhamento das doenças raras, e também para o facto de ainda não existirem centros de referência oficiais para a grande maioria das doenças raras. “Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, estes não cobrem nem de longe as doenças raras existentes, e as pessoas desconhecem-nos, por não estarem devidamente divulgados e acessíveis”, considera o presidente da RD-Portugal, Paulo Gonçalves.

Neste seguimento, quando acompanhados em consultas, mais de 90% dos inquiridos admite que tem consultas de várias especialidades em separado. Tal falta de integração de cuidados resulta num conhecimento parco sobre doenças raras que pode levar a diagnósticos tardios, tratamentos inadequados e uma compreensão insuficiente das necessidades específicas dos doentes, aponta a RD-Portugal.

“Tornar as consultas multidisciplinares mais acessíveis e promover a formação especializada dos profissionais de saúde pode desempenhar um papel crucial na melhoria dos cuidados e na qualidade de vida das pessoas com doenças raras”, afirma o presidente da RD-Portugal.

A Federação revela que o baixo número de consultas multidisciplinares reflete uma lacuna no sistema de saúde, local de excelência onde deve haver expertise necessária para lidar com estas condições complexas.

No relatório “Centros de Referência para as Doenças Raras e a Relação de Proximidade com as Redes Europeias de Referência” a RD-Portugal deixa, assim, um conjunto de recomendações a ter em conta para o melhor diagnóstico e tratamento da doença rara, por exemplo:

• É necessária uma estrutura multidisciplinar e abrangente que acompanhe o doente desde a infância até à idade adulta;
• A colaboração com associações de doentes, profissionais de saúde, e entidades reguladoras é vital;
• Deve ser garantido um modelo de gestão centrado no doente e facilitado o acesso a cuidados especializados;
• A avaliação contínua dos CR é essencial;
• Os CR devem ter um papel significativo na educação, investigação e inovação;
• Melhorar a formação, a gestão, a comunicação e a colaboração dentro do sistema, visando uma abordagem mais holística e integrada no tratamento das Doenças Raras, é fundamental.

O Dia Mundial das Doenças Raras

O relatório foi divulgado no Dia Mundial das Doenças Raras, a 29 de fevereiro. “Doenças Raras, Pessoas Únicas” foi o mote da campanha da RD-Portugal, que reuniu várias iniciativas, entre as quais a 4.ª conferência anual de doenças raras (coorganizada com o NMG), que decorreu em formato online e presencial no INSA Lisboa e no INSA Porto, com o tema “Doenças Raras: Envolvimento dos doentes na construção da mudança”.

Outra das iniciativas incluiu a divulgação do vídeo e do spot de áudio oficial e um conjunto de materiais alusivos à efeméride que foram partilhados nos canais digitais das respetivas entidades parceiras como forma de apoiar as doenças raras.

No total, 41 entidades, de norte a sul do país e ilhas, foram parceiras da RD-Portugal nesta data marcante, entre elas hospitais, órgãos de comunicação social, autarquias, estabelecimentos de ensino, empresas de transporte, infraestruturas, retalho e de publicidade.

Segundo a responsável pela Comunicação da RD-Portugal, Micaela Rozenberg, “o Dia Mundial das Doenças Raras foi, à semelhança das edições anteriores, um sucesso, com impacto nos mais diversos setores da sociedade, que são determinantes para assegurar e reforçar a nossa missão de defesa dos direitos das pessoas com doenças raras e deficiência por elas causada. Um agradecimento a todos os que trouxeram o tema das doenças raras para a ordem do dia”.

Criado em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo sensibilizar e consciencializar a população para as dificuldades das pessoas que vivem e lidam diariamente com doenças raras, promover a inclusão e mitigar as desigualdades e dificuldades no acesso aos tratamentos.

Estima-se que as Doenças Raras afetem entre 6% e 8% da população mundial, representando cerca de 30 milhões de pessoas na Europa e 600 a 800 mil pessoas em Portugal.

A RD-Portugal é o parceiro nacional do RareDiseaseDay®.