Esta campanha engloba um conjunto de iniciativas das quais se destacam a coorganização da 4.ª conferência anual de doenças raras, agendada para hoje, entre as 10h e as 13h, online, no INSA Lisboa e no INSA Porto, e que tem como tema as “Doenças Raras: Envolvimento dos doentes na construção da mudança”.

Ainda durante o dia de hoje, passa a ser público o relatório “Centros de Referência para as Doenças Raras e a relação de proximidade com as redes europeias de referência”. Este relatório compila os contributos resultantes da 2.ª Reunião do Conselho Científico, que decorreu em novembro de 2023 e que reuniu cerca de 70 profissionais especialistas em Doenças Raras.

O relatório divulgado hoje integra um inquérito que reflete a experiência de utilização dos doentes nos Centros de Referência para as Doenças Raras em Portugal. De acordo com este estudo, quase metade das pessoas com doença rara não é acompanhada em centros de referência para a sua patologia, seja por desconhecimento, inexistência ou porque são acompanhados em consulta específica.

Segundo o inquérito, 48% dos inquiridos não são acompanhados em Centros de Referência (CR), dos quais 19% dizem que estão a ser seguidos em consulta específica, 17% afirmam que não existe para a sua doença e 7% desconhecem a sua existência.

Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, a sua existência não está devidamente divulgada e acessível, conclui o estudo promovido pela RD-Portugal.

De salientar que, ainda no âmbito da celebração do Dia Mundial das Doenças Raras, serão divulgados o vídeo oficial e um conjunto de materiais alusivos à efeméride, numa parceria com mais de 30 entidades nacionais, de norte a sul do país, entre elas hospitais, televisões, rádios, empresas de transportes e infraestruturas, que vão apoiar este dia tão raro através das suas plataformas digitais. Por fim, destacar o envolvimento e apoio de várias autarquias que se juntaram a esta celebração através da iluminação de edifícios públicos, como monumentos e câmaras municipais, numa forma simbólica de apoio às doenças raras.

Criado em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo sensibilizar e consciencializar a população para as dificuldades dos doentes que vivem e lidam diariamente com a doença rara, promover a inclusão e mitigar as desigualdades e dificuldades no acesso aos tratamentos.

Estima-se que as Doenças Raras afetem entre 6% a 8% da população mundial, representando cerca de 30 milhões de pessoas na Europa e 600 a 800 mil pessoas em Portugal. Esta iniciativa da RD-Portugal, parceiro nacional do RareDiseaseDay® manifesta-se como um testemunho de solidariedade, cujo objetivo é amplificar as vozes daqueles que são frequentemente estigmatizados pela sociedade em geral.