“No sentido de conhecer as reais necessidades e prioridades de pessoas com displasias ósseas, a ANDO criou um questionário, para o qual convidamos todas as pessoas com uma displasia ósseas e pais/cuidadores de crianças a responder. Com as informações obtidas, a ANDO poderá reavaliar as prioridades de ação implementadas até agora de forma a dar respostas mais dirigidas”, explica Inês Alves, Presidente da ANDO - Associação Nacional de Displasia Ósseas.  

O questionário estará disponível até ao dia 30 de junho e pode ser encontrado aqui: https://www.andoportugal.org/noticias/questionario-prioridades-e-necessidades-nas-displasias-osseas.html

As Displasias Ósseas correspondem a um conjunto muito heterogéneo de doenças raras que afetam, maioritariamente, o desenvolvimento, a estrutura e constituição dos ossos, da cartilagem e da dentina, refletindo-se em baixa estatura e, em alguns casos, incapacidade motora.

Segundo Inês Alves, “estão atualmente identificadas 461 displasias ósseas, não letais e letais, divididas em 42 grupos de acordo com 4 critérios: fenotípicos ou aspeto físico, radiológicos, bioquímicos e genéticos. E, embora, sejam individualmente raras, têm uma prevalência global de 1 caso a cada 5000 nascimentos”.

A maioria das displasias ósseas, explica a presidente da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, “ocorre devido a mutações no DNA, que podem surgir de forma espontânea, conhecidas por “mutação de novo”, ou herdadas de pais para filhos”.

Embora o seu diagnóstico possa ocorrer ainda no segundo trimestre de gravidez, “em muitos casos, só é reconhecido em período pós-natal”. Não raras as vezes, a identificação exata destas doenças pode levar anos a acontecer.

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