Em Portugal, estimam-se em cerca de 4.000 os portadores de Neurofibromatoses (NFs), ainda que nem todos estejam diagnosticados, com um número aproximado de 500 crianças em idade escolar. Surgem, por ano, cerca de 40 novos casos desta condição no nosso País.

Em 2000, foi fundada a APNF – Associação Portuguesa de Neurofibromatose, fruto da iniciativa de um grupo de doentes, profissionais de saúde, familiares e amigos, direta ou indiretamente relacionados com as NFs.

A APNF é uma IPSS – Instituição Particular de Solidariedade Social, sem fins lucrativos, cujo objetivo primordial é reduzir o mais possível o impacto destas doenças na vida das pessoas afetadas, desenvolvendo as suas atividades e linhas de apoio direcionadas à comunidade NF de forma tendencialmente gratuita, ou com condições especiais, através de parcerias, donativos e patrocínios.

Neurofibromatoses podem afetar qualquer pessoa

As Neurofibromatoses são doenças crónicas, ainda sem cura, que podem ser herdadas de um progenitor portador ou surgir de novo, devido a uma mutação espontânea (cada possibilidade ocorre em 50% dos casos). Ou seja, podem afetar qualquer pessoa, independentemente da idade, etnia, género ou história familiar, impactando a vida dos pacientes a nível familiar, social, escolar e laboral.

As NFs predispõem para o desenvolvimento de tumores em todo o corpo, podendo provocar problemas de visão e audição, dificuldades de aprendizagem, deficiências e deformidades ósseas. Podem envolver dor física e emocional, afetação das capacidades motoras e cognitivas, constrangimentos decorrentes da aparência física, estigma/discriminação e incerteza em relação à evolução da doença.

Estas doenças exigem elevada monitorização e um acompanhamento médico regular por parte de um corpo interdisciplinar de clínicos de várias especialidades: Neurologia,

Dermatologia, Neuroftalmologia, Genética, Psicologia, Cardiologia, Endocrinologia, Otorrinolaringologia, entre outras.

Movimento global de sensibilização

Maio é o mês dedicado à consciencialização para a Neurofibromatose a nível mundial. Todos os anos, a 17 de maio, o evento ‘Shine a Light on NF’, dinamizado pela Children’s Tumor Foundation, organização líder na investigação em NF, procura sensibilizar para estas doenças genéticas raras através da iluminação de monumentos e outros edifícios/infraestruturas com as cores representativas da NF – azul e verde.

Maio é, também, o mês do Encontro Anual da APNF, um momento de partilha de informação e conhecimento sobre temas diversos relacionados com as Neurofibromatoses, que proporciona, igualmente, a confraternização e partilha de experiências entre pacientes, familiares e amigos.

O programa da 20.ª edição, agendada para dia 20, inclui o primeiro encontro médico-científico organizado pela APNF – NF Horizons –, que irá juntar investigadores, médicos e outros profissionais de saúde dedicados às NFs. O keynote speaker será o Professor Eric Legius, médico e geneticista natural de Leuven, Bélgica, com um percurso de investigação centrado na Neurofibromatose (em especial, na Neurofibromatose tipo 1 – NF1) e noutras doenças genéticas, como a síndrome de Legius e a síndrome de Noonan.