Pelo prognóstico e pelas estimativas de esperança média de vida, passar a viver com um diagnóstico de ATTR-CM será sempre um processo complicado. Para assinalar o Dia Mundial da Amiloidose, reforçamos a importância do diagnóstico precoce de doenças como a ATTR-CM (Miocardiopatia Amiloide por Transtirretina). Detetar e identificar a doença numa fase inicial permitir-nos-á fazer uma melhor gestão da doença, adotar a terapêutica mais adequada e assegurar a qualidade da sobrevida.  

Apesar de ser rara, a ATTR-CM é uma doença muito grave. A partir de determinada idade, devemos estar particularmente atentos a sinais e sintomas, e garantir que cumprimos escrupulosamente o calendário clínico e as consultas médicas.  Só assim poderemos detetar esta e outras doenças, e avançar imediatamente para a sua gestão.

Neste dia Mundial da Amiloidose lembramos, também, que é possível conviver com qualidade, com esta doença. O recurso ao apoio dos pares e dos profissionais de saúde pode revelar-se fundamental para a controlar. A partilha de conhecimento, de experiências e a relação com quem se especializou na área ou se encontra numa situação semelhante são, na esmagadora maioria dos casos, um importante pilar na gestão do quotidiano do doente. Não se isole.

O que é a ATTR-CM?

A Miocardiopatia Amiloide por Transtirretina (ATTR-CM) é considerada uma doença rara, mas potencialmente fatal: estima-se que depois de diagnosticada, o paciente possa ter uma sobrevida de apenas três anos e meio. No entanto, tudo dependerá do estadio da doença e das opções de tratamento.

A doença surge na sequência da acumulação de proteínas desnaturadas no coração e no organismo e divide-se em dois tipos: wild type (também conhecida como Amiloidose Cardíaca Senil) e hereditária. No caso da wild type, a doença é idiopática, ou seja, a sua causa é desconhecida. É especialmente incidente entre os homens caucasianos, sobretudo entre os que sofrem de insuficiência cardíaca ou de arritmias como a fibrilhação auricular, ou que apresentam um histórico de síndrome do túnel cárpico bilateral. Tendencialmente, começa a manifestar-se a partir dos 60 anos.

Já os sintomas da ATTR-CM hereditária, têm tendência a começar um pouco mais cedo, geralmente entre os 50 e os 60 anos. Tem a mesma incidência em pessoas do sexo masculino ou feminino e está associada a insuficiência cardíaca, sintomas neurológicos (periférico e autónomo) e/ou gastrointestinais, e a história clínica de síndrome do túnel cárpico bilateral.

Sinais de que pode sofrer de ATTR-CM

Porque afeta o coração, a ATTR-CM apresenta, na maioria dos casos, sintomas e sinais de insuficiência cardíaca. Cansaço extremo, dificuldade em respirar, taquicardia constante, inchaço nas pernas ou no abdómen, aumento da frequência e necessidade de urinar à noite, tonturas, desmaios ou aumento de peso, são bastante comuns neste quadro. Podem também surgir outros sintomas causados pelo depósito de fibras amiloides no corpo, como é o caso de problemas oculares (ex: Glaucoma), rotura do tendão bícipe sem que tenha havido trauma, problemas gastrointestinais (ex: diarreia, obstipação, náuseas ou saciedade precoce), necessidade de substituição da articulação da anca e/ou joelho, síndrome do canal cárpico bilateral (dormência, formigueiro e dor nos dedos), estenose da coluna lombar (dor ou dormência na parte inferior das costas e nas pernas devido a estreitamento do canal vertebral), neuropatia periférica (sensação diminuída ou de formigueiro ou dor nos pés ou dedos dos pés) ou arritmia.

Como se chega ao diagnóstico?

O diagnóstico de ATTR-CM pode ser suspeitado pela clínica (sintomas e sinais) e perante certos achados no electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, ou ressonância magnética (RM) cardíaca; e pode ser confirmado pelo recurso a cintigrafia óssea [a qual pode confirmar a presença da proteína transtirretina (TTR) no coração]. O teste genético é fundamental para definir se a origem é hereditária ou não. Análises  de sangue e urina serão importantes durante a avaliação do doente pois permitirão também excluir outras causas de amiloidose. Por fim não podemos esquecer que pode ser necessária a realização de biópsia para confirmar a presença de substância amilóide no coração. A maioria destes exames (nomeadamente ECG, ecocardiograma, cintigrafia óssea DPD e análises ao sangue e urina para excluir outras formas de amiloidose, nomeadamente amiloidose a cadeias leves)  podem ser prescritos pelo médico de família e podem confirmar uma suspeita diagnóstica de ATTR-CM. No entanto, se os testes forem negativos e a suspeita clínica permanecer, o doente deve ser encaminhado para um Centro de Referência da doença, bem como em caso de se confirmar o diagnóstico.