Das 15 propostas apresentadas inicialmente a concurso, de várias nacionalidades, três portugueses foram selecionados para ir à final e Simão da Rocha foi o português vencedor bolsa de 175 mil euros atribuída pela ASA.

Este projeto pretende explorar a disfunção do cerebelo, uma região específica do cérebro, e a possibilidade da sua influência significativa nos sintomas de coordenação motora dos pacientes com síndrome de Angelman. Para isso, serãp criados mini-cerebelos em laboratório usando células estaminais pluripotentes de pacientes e de controlos geneticamente semelhantes, para identificar os problemas neuronais subjacentes a estes sintomas. Este modelo de cerebelo facilitará a descoberta de novos fármacos que visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Angelman.

O projeto de investigação vencedor tem três anos para ser trabalhado.

Após ter sido o vencedor da bolsa de investigação no valor de 175 mil euros atribuída e financiada pela ASA, Simão da Rocha, Investigador Principal no Instituto Superior Técnico da Universidade de Lisboa, será um dos oradores da 7ª Conferência Científica Internacional da Síndrome de Angelman, em Viena, entre os dias 15 e 17 de setembro.

Este congresso bianual é organizado pela Angelman Syndrome Alliance (ASA), organização que tem como objetivo fomentar avanços no conhecimento científico sobre a Síndrome de Angelman.

A ASA organizou a primeira conferência científica em 2012 e desde então já atribuiu mais de 1.000.000€ em bolsas de investigação. O seu grande objetivo é alcançar avanços no conhecimento científico desta doença desconhecida, através da atribuição de bolsas de investigação e da organização de conferências científicas bianuais.

Também a ANGEL tem tido um forte contributo nesta área, sendo que desde 2016 atribuiu bolsas terapêuticas que apoiaram 31 familiares ou pessoas que têm Síndrome de Angelman e permitiu também ajudar 21 cuidadores.