De acordo com os dados do PNRN relativos aos primeiros três meses de 2022, observa-se que o maior número de bebés rastreados nasceram nos distritos de Lisboa e do Porto, com 5.774 e 3.617 testes efetuados, respetivamente, seguidos de Setúbal, com 1.546, e Braga, com 1.479. Por outro lado, Bragança (132), Guarda (135), Portalegre (147) e Vila Real (220) foram os distritos com menos recém-nascidos estudados.

O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Este exame é efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento. Todos os casos positivos são posteriormente encaminhados para a rede de Centros de Tratamento, sediados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.