Esta doença genética rara é provocada pela mutação de um gene localizado no cromossoma X, que causa alterações no sistema nervoso e nas glândulas suprarrenais. Afeta cerca de 1 em cada 14.700 bebés, geralmente do sexo masculino, e manifesta-se habitualmente entre os 5 e os 12 anos. Os primeiros sinais de alerta podem apresentar-se sob a forma de défice cognitivo moderado, seguido de alterações na visão, audição e função motora.

Quanto ao tratamento, e de acordo com a Dr.ª Bruna Moreira, investigadora do Departamento de I&D da Crioestaminal, “o transplante de células estaminais hematopoiéticas, como as que se encontram no sangue do cordão umbilical e na medula óssea, é a única intervenção capaz de travar a progressão da doença”. Para impedir o avanço da lesão neurológica e o agravamento de sintomas, o transplante deve ser realizado numa fase inicial, explica.

No caso desta criança, o crescimento decorreu de forma normal até aos 18 meses, altura em que os pais detetaram um padrão de comportamento repetitivo e uma redução no contacto visual, que conduziu ao diagnóstico de perturbação do espectro do autismo. Mais tarde, aos 6 anos, o menino apresentou-se para observação no hospital devido a um quadro de estrabismo no olho esquerdo e fala arrastada.

Apesar de o exame oftalmológico não ter revelado alterações na retina ou no nervo ótico, os exames físico e neurológico detetaram alterações na coordenação motora. Por fim, foram reveladas lesões neurológicas, através da ressonância magnética ao crânio, que juntamente com a indicação da presença de uma mutação genética herdada da mãe confirmaram o diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X.

O menino foi imediatamente referenciado para transplante hematopoiético. Após ter sido sujeito a quimio e radioterapia (esta última com o cuidado de não irradiar o crânio, para não agravar a lesão neurológica), a criança foi transplantada com sangue do cordão umbilical de um dador compatível. Após 65 dias, teve alta hospitalar e, passados mais de dois anos, encontra-se estável, sem agravamento dos sintomas. Os resultados da ressonância magnética revelam a estabilização das lesões neurológicas, sem progressão da doença ao longo deste período.

Os autores referem que este foi um caso bem-sucedido e sublinham a importância do sangue do cordão umbilical como fonte de células estaminais para o tratamento de adrenoleucodistrofia cerebral, em que o transplante deve ser realizado o mais rapidamente possível após o diagnóstico, para evitar a deterioração do estado dos doentes.

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