O estudo, publicado em Frontiers in Imunology, analisou a presença de variantes mais graves em 14 jovens entre os 30 e os 45 anos sem historial médico, que necessitaram de suporte respiratório artificial no decurso da doença Covid-19.

Dois dos pacientes que participaram no estudo possuíam duas novas variantes, até agora desconhecidas, do gene TLR7. Alterações que foram também encontradas nos irmãos do sexo masculino destes doentes e que também haviam sofrido de formas graves de Covid-19.  

"Diagnosticar deficiências no TLR7 pode, não só, ajudar-nos a escolher o melhor tratamento para o paciente, como também nos pode ajudar a identificar os doentes pré-assintomáticos em risco e a realizar pesquisas terapêuticas prematuras", disse o responsável pelo grupo hereditário do Cancro Dadó e da ICO, Conxi Lázaro.

Em julho de 2020, a relação entre mutações do gene TLR7 e Covid-19 grave em dois pares de irmãos foi descrita pela primeira vez, resultados que foram replicados num estudo italiano em que se observou que 2,1% dos homens com menos de 60 anos com casos graves eram portadores de variantes patológicas do TLR7.

O gene que codifica o TLR7 está localizado no cromossoma X, do qual as mulheres têm duas cópias e os homens apenas um, pelo que para a função do recetor ser afetado nas mulheres é necessário que as duas cópias sejam alteradas, enquanto nos homens a mutação na única cópia já produzem alterações funcionais.

"Estas descobertas reforçam o papel fundamental do TLR7 no reconhecimento de Sars-CoV-2 e no início de uma resposta imunitária antiviral precoce", explicou o investigador principal da Idibell, Xavier Solanich, citado pelo jornal El Mundo.