“A drepanocitose é a mais recente patologia a ser considerada com vista à integração no grupo de doenças rastreadas pelo “teste do pezinho”, no seguimento de uma proposta feita em 2016 pela Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias”, faz saber o INSA em comunicado.

Após apreciação pela Comissão Técnica Nacional e avaliada a viabilidade a nível laboratorial pela Comissão Executiva do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), foi dada “luz verde” para a realização do estudo piloto. Este estudo vai incluir o rastreio 100 mil recém-nascidos, “para aferir a real necessidade de incluir a drepanocitose no painel das doenças abrangidas pelo Programa”.

A drepanocitose, ou anemia de células falciformes, é uma doença que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Caracteriza-se pelo formato dos glóbulos vermelhos que se assemelham a uma foice, provocando grande anemia e graves complicações. As doenças da hemoglobina (hemoglobinopatias) encontram-se entre as doenças hereditárias mais frequentes a nível global, sendo as hemoglobinopatias mais comuns nas populações residentes em Portugal as talassémias (deficiências quantitativas) e a drepanocitose (deficiência qualitativa).

O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria, que podem beneficiar de tratamento precoce. Neste momento, são já 26 as patologias rastreadas no âmbito do Programa.

Sediado no Porto e integrado organicamente no DGH, o PNRN tem por missão planear, implementar e avaliar o rastreio neonatal metabólico de recém-nascidos. O rastreio neonatal continua a ser um programa nacional de grande sucesso revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura, superior a 99% dos recém-nascidos, e pelo início da intervenção terapêutica em 10 dias (média).