“É um prémio muito prestigioso, em que vários clínicos e investigadores europeus se candidatam, e reflete o trabalho que tenho feito em tentar encontrar terapias para doentes com Fibrose Quística que têm mutações mais raras. Estes doentes são quase sempre excluídos de ensaios clínicos, e por isso não têm opções terapêuticas, e têm que viver com esta doença muito debilitante”, diz a jovem investigadora cujo trabalho se baseia no uso de amostras de doentes [organoides intestinais (mini intestinos), e células nasais e de pulmão] para analisar a resposta a fármacos, numa abordagem de medicina personalizada.

Após concluir o doutoramento na Universidade do Algarve e no Centro Hospitalar Universitário do Quebéc, no Canadá, Iris Silva começou a trabalhar para o grupo da professora Margarida Amaral na Ciências Ulisboa. Em 2018 Iris Silva venceu pela primeira vez este prémio com o seu trabalho sobre a caracterização de mutações mais raras nestes doentes e que correspondeu ao primeiro ano em que trabalhou na área da Fibrose Quística. Este ano volta a ser distinguida pela ECFS por fazer parte de um consórcio europeu chamado HIT-CF e que pretende analisar a resposta a novos moduladores de outras empresas farmacêuticas em indivíduos com mutações raras, para as quais nenhum dos medicamentos da Vertex está aprovado, e incluí-los em ensaios clínicos que vão determinar a sua eficácia real. “Isto abre a porta a estes indivíduos que são completamente excluídos de outros ensaios clínicos por terem uma representatividade tão baixa, e que tenham acesso a terapias que vão transformar completamente as suas vidas”, refere Iris Silva.

A Fibrose Quística é uma doença genética causada por mutações no gene da CFTR, em que as pessoas têm uma diminuição da esperança média de vida maioritariamente devido a problemas pulmonares; e uma diminuição da qualidade de vida, devido a todos os tratamentos que têm de fazer (fisioterapias, antibióticos, internamentos hospitalares). Mais recentemente foram desenvolvidos fármacos apelidados de Moduladores da CFTR, que consistem em pequenas moléculas que alteram o defeito básico das mutações no gene da CFTR.

“A Agência Europeia do Medicamento já aprovou quatro desses medicamentos - Kalydeco, Orkambi, Symkevi, Kaftrio -, todos da empresa farmacêutica Vertex, mas em Portugal apenas os primeiros três estão aprovados, apesar de se saber que os efeitos do Kaftrio são extraordinários quando comparados com os outros três. O preço destes medicamentos é altíssimo, o que os torna inacessíveis à maior parte dos países/pessoas (cerca de 180.000 euros/ano/pessoa)”, alerta Iris Silva.