O trabalho acaba de ser publicado na revista Amyloid e pode ser fundamental para ajudar os clínicos no diagnóstico precoce da doença e na decisão sobre as terapias a seguir.

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença neurodegenerativa, hereditária e progressivamente debilitante, causada por uma mutação pontual no gene da TTR. Manifesta-se ao atingir o sistema nervoso periférico com sintomas sensorio-motores, levando à morte numa década após o início dos sintomas, se nenhuma intervenção terapêutica for efetuada.

“Para além da conhecida mutação no gene da TTR, que causa a doença, identificámos neste trabalho outras variantes que estão associadas à idade de início do aparecimento dos sintomas”, adianta Miguel Alves-Ferreira, primeiro autor do artigo. Ou seja, “as variantes dentro da região promotora da paramiloidose podem alterar a expressividade da doença, fazendo com que esta se manifeste de uma forma mais tardia ou precoce”, esclarece o investigador no grupo «UnIGENe» do i3S.

Em Portugal, a doença foi caracterizada pelo seu início precoce (<40 anos), mas “cada vez mais são diagnosticados casos tardios (≥50 anos), muitas vezes isolados ou descendentes de portadores assintomáticos em idades avançadas, ocorrendo por vezes uma grande antecipação (diminuição da idade de início ao longo das gerações)”.

“Identificar possíveis causas da variabilidade da idade de início dos sintomas pode revelar mecanismos que ajudem os clínicos a lidar com doentes tardios sem história familiar, mais difíceis de identificar e diagnosticar”, sublinha Miguel Alves-Ferreira.