Considerada um distúrbio neurológico, estima-se que a Distonia atinja entre 30 a 50 pessoas por cada 100 mil, em todo o mundo. Em Portugal, calcula-se que afete cerca de 5 mil portugueses, mas por se tratar de uma doença ainda pouco conhecida, admite-se que possa estar subdiagnosticada.

As causas da Distonia

As suas causas ainda não são totalmente conhecidas, no entanto, esta doença do movimento parece surgir em resultado de uma hiperatividade em várias zonas do cérebro, estando muitas vezes associada a outras patologias, à utilização de determinados fármacos ou resultar de uma mutação genética. Pode ainda surgir na sequência de um traumatismo crânio-encefálico.

Tipos de Distonia

A Distonia pode afetar uma ou mais partes do corpo em simultâneo, distinguindo-se entre:

Distonia focal

Quando limitada a uma parte do corpo – é um exemplo de distonia focal o blefarospasmo. Um tipo de distonia que atinge as pálpebras.

Distonia segmentar

Quando envolve dois ou mais partes contíguas do corpo (por exemplo: face e pescoço). Tal como a Distonia focal, embora seja mais frequente após a idade adulta, este distúrbio pode desenvolver-se mais cedo.

Distonia Multifocal

Quando afeta duas ou mais partes que não estão próximas uma da outra (por exemplo: pescoço e perna).

Distonia Generalizada

Quando envolve o tronco e mais duas partes diferentes do corpo. Este tipo de distonia surge, habitualmente, em doentes jovens (<25 anos) – nela estão incluídas a Distonia Primária Generalizada, uma distonia rara, progressiva e hereditária que resulta de uma mutação genética específica; e a Distonia sensível a dopa. Também ela hereditária, manifestando-se logo na infância com dificuldades na marcha.

Principais sintomas

As manifestações clínicas da Distonia dependem da idade do doente e dos segmentos do corpo atingidos. Tremores, contrações musculares involuntárias, caibras e espasmos são, de um modo geral, os principais sintomas. Mas vamos a exemplos:

• Blefarospasmo – (um tipo de distonia que atinge às pálpebras). Nestes casos, o doente pode pestanejar repetidamente ou mesmo contrair as pálpebras de forma a não conseguir abrir os olhos.
• Distonia Cervical – quando o pescoço é o segmento atingido, este pode rodar para a esquerda ou para a direita, ou mesmo ter tendência a ir para a frente ou para trás sem que o doente o consiga controlar.

A Distonia pode ainda provocar dificuldades na marcha, afetar os músculos das cordas vocais - sendo que o doente pode não conseguir falar, a voz ficar trêmula, rouca, distorcida e difícil de entender – e limitar movimentos, impedindo o doente de realizar tarefas normais do dia-a-dia, como escrever, apertar um botão, tomar banho ou comer. Este distúrbio pode conduzir ainda a dor.

Diagnóstico

O diagnóstico da Distonia é clínico. Os médicos geralmente identificam a doença com base nos sintomas e no resultado do exame físico.

Muitas vezes os exames requisitados servem para excluir outras doenças que possam estar associadas à distonia.

Tratamento

O tipo de tratamento depende do tipo de Distonia e das causas a ela associadas, podendo incluir:

Terapêutica oral

Habitualmente é prescrita para tratar as condições que lhe dão origem, resultando na diminuição dos sintomas (por exemplo, a medicação para a Esclerose Múltipla pode reduzir os espasmos relacionados à doença)

Toxina Botulínica

Nas formas focais, que atingem uma área do corpo, como os olhos ou a região cervical, pode administrar-se toxina botulínica, em músculos selecionados, para reduzir os espasmos musculares na região afetada.

Fisioterapia

Que pode ser um tratamento complementar à toxina botulínica.

Cirurgia

Para alguns doentes a estimulação cerebral profunda é a única solução. Esta consiste no implante de um dispositivo médico que estimula zonas específicas do cérebro.

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