A OncoDNA, companhia especializada em medicina de precisão para o tratamento e diagnóstico do cancro, participou num estudo pioneiro sobre a utilidade e o potencial impacto dos perfis moleculares em doentes oncológicos. Os resultados foram publicados nos Anais de Oncologia Clínica, num artigo desenvolvido pela equipa de Ezzeldin M. Ibrahim, diretor da área de Oncologia do Centro Médico Internacional de Jeddah.

Através da colaboração entre ambas as partes, foram perfilados os tecidos tumorais de 50 doentes adultos altamente tratados, maioritariamente do sexo feminino (76%), com uma idade média de 56 anos, com cancro metastático refratário. Mais de metade dos casos analisados teve origem em mama, pulmão e ovário, e em 88% deles, pelo menos uma alteração genética foi detetada por meio da análise genómica da biópsia de tecido.

Os resultados dos estudos moleculares realizados orientaram de forma personalizada o tratamento de 58% dos doentes incluídos no estudo. A sobrevida livre de progressão média (PFS) foi de 12 meses nos doentes tratados com base nos resultados do perfil molecular contra 5,2 meses nos doentes em que as recomendações do estudo não foram seguidas. Além disso, os dados apresentados indicam uma redução de 68% do risco de progressão no grupo de doentes tratados com base nos resultados do estudo genómico.

Segundo oEzzeldin M. Ibrahim, “Muito poucos ensaios atingiram uma percentagem tão alta de doentes tratados com a terapia recomendada: 54%, comparados com menos de 20% noutros estudos. Vimos que, quando as recomendações dos perfis moleculares são seguidas, há um impacto muito claro na evolução do cancro. Assim, a resposta provavelmente será mais positiva se realizarmos a análise precocemente e fornecermos ao doente o tratamento mais adequado de acordo com os resultados obtidos”.

Metodologia

O perfil tumoral dos doentes realizou-se com o tecido embebido em parafina e formalina fixa, utilizando diversas plataformas genómicas atualmente disponíveis no mercado. A ferramenta mais utilizada foi o OncoDEEP v.5, uma plataforma de sequenciamento de última geração (NGS) de 75 genes (que agora foi expandida para 313) que combina análise de ADN e outros testes, como expressão de proteínas e fosforilação. O seu objetivo é fornecer novas informações sobre a biologia do tumor e, assim, ser capaz de ajudar o oncologista a encontrar uma terapia que demonstre maior eficácia para aquele doente em particular.

Exemplo de caso que demonstra o potencial benefício

Este trabalho inclui estudos de caso, como o de uma mulher de 56 anos que sofreu cancro da mama em 2008, sem recorrência, e cancro endometrial precoce em 2010, também tratado com sucesso. Em 2017, foi descoberto um cancro de bexiga com metástases pulmonares, que foi tratado com carboplatina sem sucesso. Realizou-se um perfil através de uma biópsia pulmonar, na qual uma mutação BRCA2 foi identificada. Naquela altura, iniciou-se o tratamento com olaparibe, um inibidor da PARP, alcançando uma remissão duradoura de 13 meses.

O estudo conclui que as análises genómicas são úteis para melhorar as opções terapêuticas de doentes com cancro, marcando futuros desafios: desenvolvimento de plataformas cada vez mais eficientes, biomarcadores mais confiáveis que ajudem a selecionar candidatos apropriados e encontrar fórmulas apropriadas para perfis moleculares que sejam de acesso universal.