Também conhecida como doença de LHON, a Neuropatia Ótica Hereditária de Leber é uma doença neurodegenerativa rara que, embora seja mais frequente no jovem adulto, entre os 18 e os 35 anos, pode surgir em qualquer idade, “havendo registos dos 2 aos 87 anos”.

De acordo com Marta Macedo, especialista em oftalmologia, a patologia “surge por defeito transmitido geneticamente que condiciona a normal função da mitocôndria - estrutura ou organelo intracelular responsável pela produção de energia” e cujo mau funcionamento conduz à morte celular. Que isto dizer que, no caso desta patologia, uma vez que acomete o nervo ótico, a perda de visão poderá ser irreversível pelo que é muito importante estar atento aos sintomas.

Entre os principais grupos de risco encontram-se os familiares de doentes com diagnóstico da doença, “uma vez que podem ser portadores da mutação genética”. Sabe-se ainda que os homens apresentam maior risco, sendo esta patologia cinco vezes mais frequente no sexo masculino.

Diagnóstico

O seu diagnóstico é essencialmente clínico, podendo ser comprovado mediante a realização de testes genéticos. “Num caso típico de baixa acuidade visual indolor no jovem saudável do sexo masculino, com história desta doença na família, a hipótese diagnóstica de LHON tem de ser logo colocada”, refere a especialista.

No caso de não existir história familiar, mas com “clínica sugestiva e teste genético negativo para as três mutações mais frequentes” (presentes em 90% dos casos), é necessário iniciar uma pesquisa por outras mutações.

Sendo esta uma doença indolor e cujos sintomas surgem, habitualmente, de forma abrupta, o diagnóstico precoce é difícil. Resta por isso alertar para os sinais e sintomas da doença explicando que existem algumas medidas preventivas que, nestes doentes e seus familiares, “assumem uma importância ainda maior que na população geral”. É o caso da evicção do tabaco e do álcool, uma vez que estes contribuem para o desequilíbrio da função das mitocôndrias que está por detrás do desenvolvimento da doença.

Por outro lado, importa reforçar que “a LHON caracteriza-se por ser uma doença que atinge o segundo olho cerca de dois meses após o início dos sintomas. Este atingimento sequencial é muito típico e deve servir de indício para pesquisa desta patologia”.

Sintomas e principais complicações

A baixa acuidade visual indolor, visão enevoada, mancha central ou alteração da visão de cores unilateral são os principais sintomas desta doença. No entanto, sabe-se que o portador da mutação que lhe dá origem é assintomático, embora possa “apresentar um exame oftalmológico com ligeiras alterações do nervo ótico, como edema ou microtelangectasias”.

 “A grande diminuição de visão e de campo visual num jovem adulto saudável tem enormes repercussões na sua vida”, explica a especialista referindo que as complicações imediatas de Neuropatia Ótica Hereditária de Leber prendem-se com a dificuldade súbita em executar tarefas simples do dia-a-dia, incapacidade para estudar ou trabalhar.

Esta doença pode estar associada ainda outras alterações sistémicas “uma vez que as mitocôndrias são organelos intracelulares existentes nos diversos órgãos”. Deste modo, as alterações mais frequentemente descritas são as cardíacas (disfunção do ritmo), neurológicas (convulsões, ataxia, demência) e pancreáticas (diabetes mellitus).

Tratamento

Segundo Marta Macedo, atualmente existe apenas um tratamento médico disponível, aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, para a doença de LHON – a idebenona.

“A idebenona é um análogo da quinona que facilita o transporte de eletrões na mitocôndria para produção de energia e reduz a oxidação, favorecendo assim a sobrevida da célula”, explica a oftalmologista indicando que a dose diária recomendada é de 900 mg por dia, via oral, tendo por objetivo “não perder ou eventualmente recuperar alguma acuidade visual”.

De acordo com a especialista, a terapia genética tem sido investigada, mas ainda só está disponível em ambiente de estudos clínicos. “A cura continua por encontrar”, conclui.   

Artigos relacionados

Doença de LHON: perda de visão é irreversível e não escolhe idades

Atrofia no nervo ótico pode provocar perda irreversível da visão útil