Com uma prevalência estimada de um a nove casos em cada 100 mil habitantes, a NOHL é provocada por uma mutação no ADN das mitocôndrias, os constituintes das células responsáveis pela produção de energia necessária para o seu funcionamento. As células dos tecidos nervosos, incluindo as existentes nos olhos e nervos óticos, são extremamente exigentes a nível energético, motivo pelo qual têm um elevado número de mitocôndrias, sendo particularmente afetadas pela NOHL. O ADN mitocondrial é herdado a partir da mãe, o que justifica que numa proporção significativa de casos possa existir história de cegueira no lado materno da família.

Para além da perda de acuidade visual (geralmente inferior a 1/10), evidente na avaliação com tabela de optótipos, os testes de visão de cores estão alterados e os campos visuais revelam perdas de sensibilidade visual densas e amplas no campo de visão central ou para-central (próxima do centro).

Na observação do olho, numa fase inicial, o aspeto do disco ótico (a cabeça do nervo visível com fundoscopia) pode ser inocente ou apresentar uma discreta indefinição dos seus limites, assim como finos vasos anómalos em seu redor. Posteriormente, à medida que a atrofia do nervo se estabelece, o disco ótico apresenta-se pálido. Esta atrofia resulta da perda de fibras nervosas e pode ser documentada com recurso a um exame de imagem, designado tomografia de coerência ótica (OCT), que mede a espessura das camadas de fibras nervosas do olho. Existem ainda testes eletrofisiológicos que avaliam a condução elétrica nos tecidos nervosos do olho, isto é, se estes desempenham bem a sua função. Estes testes apresentam-se alterados numa fase precoce da doença e apoiam a suspeita de que a causa da perda visual reside numa alteração destes tecidos. Contudo, o diagnóstico definitivo de NOHL é feito através de testes genéticos que procuram identificar as principais mutações no ADN mitocondrial conhecidas para a doença.

Atualmente não existe tratamento para a NOHL e embora uma pequena proporção de doentes possa apresentar melhoria espontânea da visão durante o primeiro ano de doença, na maioria dos casos, NOHL é sinónimo de perda irreversível de visão útil. A orientação terapêutica na NOHL envolve, geralmente, medidas de suporte para promover a adaptação do doente às limitações visuais, através da prescrição de ajudas técnicas para baixa visão. O aconselhamento genético e a evicção do tabaco e álcool (fatores ambientais que agravam a doença) são também medidas fundamentais na orientação destes doentes.

Apesar de não existir nenhuma associação de doentes ou sociedade científica dedicada à temática da NOHL, os doentes e as suas famílias têm recorrido à ajuda de organizações que trabalham esta doença a nível internacional.

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