Estas deformidades podem ser devidas a anomalias do crescimento, deformidades adquiridas por traumatismos ou ainda devido a outras doenças.

Os factores genéticos, ou características familiares e raciais, têm papel preponderante no estabelecimento da forma do queixo. Os traumatismos, sobretudo se forem na infância, ou fracturas que alterem a estrutura do mento também são importantes no aparecimento destas deformidades.

O diagnóstico destas deformidades é feito pelo médico, a partir de queixas específicas do doente.