A hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

A hemofilia é um distúrbio raro, cuja incidência na população em geral é de 1 em 10 mil habitantes (por isso aproximadamente 1 em cada 5 mil rapazes que nascem tem hemofilia).

Existem dois tipos de hemofilia, a A e a B. Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de factor de coagulação VIII. Já uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de factor IX. Os factores da coagulação*, que estão presentes no sangue, são representados em numeração Romana de I a XII.

Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o factor afectado. A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do factor da coagulação em causa, no sangue.

Diagnóstico da hemofilia

Em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma mutação genética espontânea.

O processo do diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos a amostras de sangue. O tempo até se chegar a um diagnóstico concreto e preciso pode provocar ansiedade e ser um período difícil para as famílias.

Os casos de hemofilia grave podem tornar-se evidentes e ser diagnosticados numa idade precoce como resultado de uma cirurgia ou de um ferimento. Por exemplo, hemorragias prolongadas podem seguir-se a uma circuncisão, ou análises e imunizações de rotina.

Mais frequentemente, o primeiro sintoma de uma tendência hemorrágica é na forma de hematomas (nódoas negras) extensos à medida que a criança aprende a andar ou a gatinhar. Infelizmente isto é algumas vezes confundido como resultado de uma lesão não acidental, mas normalmente nestes casos é necessário que sejam realizados testes de coagulação para investigar a possibilidade da criança ter um distúrbio hemorrágico. O romper dos dentes é outra fase na qual o distúrbio se pode tornar aparente.

A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde na infância ou em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de alguma quantidade de factor da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente e por vezes, só quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada.

Sintomas da hemofilia

O sintoma mais evidente da hemofilia é a perda de sangue exagerada, uma hemorragia que não para, marcas roxas pelo corpo e feridas que demoram muito tempo para cicatrizar.

Os sintomas da hemofilia grave podem ser observados logo no bebé quando começam a surgir os primeiros dentes e pelas marcas roxas (hematomas) que surgem por pequenas pancadas.

No caso da hemofilia ligeira ou moderada, os sintomas são mais leves e o diagnóstico da doença pode vir somente na vida adulta.

Transmissão da hemofilia

A hemofilia é uma condição hereditária. Contudo, é possível que esta possa aparecer em qualquer família – pensa-se que pelo menos 30% das pessoas com hemofilia não têm antecedentes familiares de distúrbio hemorrágico.

É difícil ser-se exacto acerca destes valores devido à forma como a hemofilia é transmitida. Tecnicamente tem um padrão "recessivo ligado ao sexo".

Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afectados pelo distúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos. Os seus filhos varões não serão afectados pela hemofilia nem serão "portadores". Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Por isso, todas as filhas serão portadoras "obrigatórias" do gene da hemofilia. Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de factor tão baixos como o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do "normal".

Devido à possibilidade do gene anómalo permanecer escondido através de diversas gerações de filhas portadoras, pode ser difícil saber se não existe, realmente, história familiar ou se o problema ficou adormecido por diversas gerações.

Tratamento da hemofilia

Cada episódio hemorrágico deve ser tratado prontamente através de uma infusão intravenosa do factor da coagulação em falta. Uma vez que a hemorragia tenha parado, a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a sua função normal.

O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa, constituída por um pó branco liofilizado que se mistura com a água destilada fornecida com o factor.

O tratamento domiciliário é o método ideal de tratamento, uma vez que é reduzido ao mínimo o tempo entre o reconhecimento de uma hemorragia e o seu tratamento, apresentando assim muitas vantagens: reduz a perturbação causada pelo episódio hemorrágico na pessoa com hemofilia e na sua família e o doente sente-se mais capaz de controlar o seu distúrbio.

Para além disso da independência, há também uma maior e mais regular assiduidade escolar e laboral e a participação em actividades sociais fica mais facilitada.

* Factor da coagulação

Proteína existente no sangue necessária à coagulação. O sangue é composto de diferentes elementos. Cada elemento desempenha um papel especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias e estes são chamados factores da coagulação.

Como funcionam? Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos). Quando há uma perfuração dos vasos sanguíneos, ou seja, quando a hemorragia começa, os factores da coagulação trabalham conjuntamente para produzir um coágulo que cubra essa perfuração. Um coágulo é uma espécie de “rolhão” que cobre o orifício e impede que o sangue se derrame fora do vaso sanguíneo.

Para que a coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os factores, convencionalmente identificados por numeração romana de I a XII, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham conjuntamente para que a coagulação possa ser levada a cabo.

Mas se um dos factores não actua como os outros, os restantes não actuam de modo a formar o coágulo e terminar a hemorragia. O coágulo sanguíneo será anómalo se faltar qualquer factor da coagulação ou se esse factor existir em quantidade insuficiente, sendo em geral, neste caso, maior o tempo de coagulação.

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