Relativamente à causa das Perturbações do Espetro do Autismo, a maioria das situações têm origem genética (com um cada vez maior número de genes implicados conhecidos), mesmo aquelas situações em que o médico Pediatra ou Geneticista não consiga, à luz dos conhecimentos atuais, identificar diretamente qual o gene envolvido. Factores ambientais como as vacinas ou o tipo de alimentação NÃO causam autismo, ao contrário do que é difundido em vários mitos na sociedade!

Para que se estabeleça o diagnóstico de uma Perturbação do Espetro do Autismo, é necessário que a criança evidencie alguns dos sintomas da doença desde uma fase precoce da sua infância, apesar de por vezes (sobretudo nos casos mais ligeiros) os sintomas só se tornem mais evidentes em idade escolar. Estes sinais ou sintomas de autismo incluem problemas na interação e comunicação social e a presença de interesses restritos.

Relativamente à interação social, as crianças com Perturbação do Espetro do Autismo têm habitualmente dificuldade na interação com os pares, incluindo dificuldade em perceber expressões faciais e evitamento do contacto ocular. É também frequente não gostarem de ser tocadas pelos pares e terem preferência por brincarem sozinhas. A maioria das crianças com autismo têm atraso na idade em que aprendem a falar (algumas nunca o vão conseguir fazer), mas, para além da fala, também a compreensão da linguagem está habitualmente comprometida. Um sinal de alarme que deve preocupar os pais ou o Pediatra assistente é a perda de capacidades que a criança já tinha adquirido (ex: uma criança que aos 18 meses de idade já dizia várias palavras com intenção e que alguns meses depois deixa de ter uma linguagem compreensível).

Relativamente aos interesses restritos, as crianças com Perturbação do Espetro do Autismo habitualmente têm um interesse particular numa determinada área, evidenciando pouco interesse na maioria dos outros temas.

Crianças muito pequenas com autismo por vezes ficam muito focadas em brinquedos ou outros objetos que rodem ou que brilhem e ignoram a maioria das outras funções habitualmente associadas aos brinquedos. Crianças mais velhas têm habitualmente um interesse desmesurado numa determinada área (ex: números, letras, comboios, etc…).

Para além disso, é frequente a presença de rituais / comportamentos obsessivos, como terem necessidade de comer os alimentos numa determinada ordem (ex: primeiro os alimentos de cor castanha e depois os outros) ou de seguirem sempre pelo mesmo caminho (ex: quando vão para a escola) tendo baixa flexibilidade para a mudança de rotinas. Outros sintomas muito comuns são as alterações nos órgãos dos sentidos (ex: grande sensibilidade ao ruído, dificuldade em tolerar alguns sabores ou em tocar nalgumas texturas, marcha em bicos de pés, hipersensibilidade a alguns cheiros, etc…).

Na presença de um ou mais destes sintomas é muito importante uma avaliação pelo Pediatra Assistente quer para tranquilizar a família no caso de se tratar de um comportamento adequado à idade quer, na suspeita de uma Perturbação do Espetro do Autismo,  para referenciar a criança a uma consulta especializada (ex: consulta de Pediatria do Desenvolvimento).

Nessa consulta especializada, os profissionais de saúde irão colocar várias questões acerca da criança e da sua família, e vão avaliar as capacidades da criança em vários domínios do seu desenvolvimento, como a linguagem, a motricidade fina, a interação social e a cognição.

Na presença de uma Perturbação do Espetro do Autismo, é importante que o diagnóstico seja efetuado o mais rápido possível, pois muitos dos sintomas podem ser melhorados com uma intervenção terapêutica precoce.

O tratamento adequado da Perturbação do Espetro do Autismo (ex: terapia da fala, terapia ocupacional, terapia de grupo), depende da idade da criança, da gravidade do autismo e da presença ou não de comorbilidades (ex: outros problemas médicos que a criança