A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e mais grave de distrofia muscular que se manifesta durante a primeira infância e que se traduz por um defeito genético que leva a uma perda das fibras musculares, impedindo o normal funcionamento dos músculos.

“A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética, cujo gene está no cromossoma X. É transmitido por via materna aos filhos/homens. Numa percentagem importante, surge pela primeira vez sem que haja história familiar. Raramente o sexo feminino é afetado”, começa por explicar a especialista em Neuropediatria, Manuela Santos.

Este defeito genético impossibilita a produção de uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo – a distrofina. “A sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo e consequente fraqueza progressiva”, adianta a presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.

Apesar das primeiras manifestações da doença puderem surgir no segundo ano de vida, é pelos três anos de idade que as dificuldades motoras se tornam mais evidentes dando o sinal de alerta.

Menor capacidade física, atraso no início da marcha ou dificuldade em correr são os sintomas iniciais desta doença muscular. “Depois surgem as quedas fáceis e dificuldade em se levantar do chão ou subir escadas”, acrescenta a especialista que alerta a outros  sinais a que os pais devem estar atentos, como a tendência para andar em pontas e o aumento da “consistência das massas musculares”, como é bastante evidente nas pernas (gémeos).

Dado o desconhecimento geral sobre a doença – há aliás médicos que nunca viram um caso de Distrofia Muscular de Duchenne -, nem sempre o seu diagnóstico é fácil. “Não raras vezes, o diagnóstico é suspeitado quando, em estudo analítico, surge um aumento de uma enzima muscular – a creatinafosfoquinase”, revela Manuela Santos reforçando a importância de se falar sobre a doença. “É importante que o público em geral, e os clínicos em particular, saibam identificar estes doentes”, para que possam ser encaminhados para consultas de referência em doenças neuromusculares possibilitando o seu tratamento de modo a melhorar a sua qualidade de vida.

Tratando-se de uma doença progressiva e sem cura, o tratamento passa pelos cuidados no seguimento do doente. “As medidas de reabilitação motora (fisioterapia), os cuidados ventilatórios, nutricionais, cardíacos, ortopédicos e psicológicos são fundamentais”, refere a especialista que afirma “estes cuidados levam a uma melhoria na qualidade e quantidade de vida”. É que, para além da fraqueza progressiva e consequente perda de autonomia, podem ainda surgir problemas cardíacos, respiratórios, gastrointestinais e ortopédicos extremamente condicionantes e que exigem cuidados específicos, muitas vezes permanentes.

Entre as principais complicações da doença podem ainda surgir perturbações de comportamento e dificuldades na aprendizagem.

Por tudo isto, as dificuldades sentidas por estes doentes e suas famílias são muitas. Não só no que diz respeito ao acesso a novos medicamentos ou terapias mas também no que toca a uma adequação à doença. “São múltiplas as dificuldades”, sublinha a presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. “Começando na dificuldade que qualquer pai ou mãe tem em aceitar um diagnóstico tão devastador”, refere. É depois necessário adaptar a casa, os passeios em família, a escola e a vida profissional, “pois necessitam de mais tempo para se dedicar ao filho”.

De acordo com a neuropediatra, “é preciso ter coragem para continuar, lutar e ter esperança que surja algum avanço na terapêutica para melhorar a situação”.

E a verdade é que, se há uns anos esta era uma doença de crianças, com um prognóstico muito grave e com uma esperança média de vida muito reduzida (estimava-se que a patologia conduzisse à morte na adolescência), graças à melhoria no acompanhamento destes doentes, a Distrofia Muscular de Duchenne “é cada vez mais uma doença de idade adulta, embora com uma maior dependência”.