Ainda que o universo das Doenças Raras seja vasto – estima-se que existam cerca de 7000 doenças – é importante destacar os avanços farmacológicos nesta área, particularmente nos últimos 20 anos. Brito Avô destaca a introdução de medicamentos órfãos “com uma progressão nas últimas duas décadas nunca antes vista”. Estes avanços são o fruto do que diz ser a “notável evolução do conhecimento em algumas áreas, que levou à multiplicação sensível do número de testes biológicos e estudos genéticos disponíveis, que são facilitadores de diagnóstico e de métodos de avaliação na progressão/regressão da doença”.

O coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) ressalta ainda o trabalho desenvolvido pela SPMI e outras organizações para aumentar o conhecimento nesta área e a partilha do mesmo. “Várias sociedades médicas, como a Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) e outros grupos de investigação têm-se empenhado na educação médica permanente desta área. Tem sido evidente um crescimento do interesse e financiamento com programas como o Horizon 2020 disponibilizando apoios e colaborações internacionais, que devemos aproveitar ao máximo”.

A reorganização dos serviços de saúde com a certificação dos centros de referência deu mais resposta, mais acessibilidade e equidade na abordagem e tratamento do doente raro. No entanto, ainda existe déficit de conhecimento  quanto aos seus benefícios que importa colmatar. “É  absolutamente necessário divulgar a sua existência, quer entre os profissionais de saúde, quer na população em geral, pô-los a funcionar em rede entre eles, e com toda a estrutura do SNS e integrá-los nas redes Europeias, o que já está consolidado em algumas áreas, permitindo exponenciar a troca de informação, conhecimento epidemiológico, acesso diferenciado a terapêuticas e até cuidados transfronteiriços”, sublinha o médico.

A área dos cuidados continuados, tem ainda enormes carências, sendo o único exemplo em Portugal de uma Unidade assistencial específica para as Doenças Raras a Casa dos Marcos da Raríssimas. Exemplo marcante de uma das múltiplas ações das Associações de doentes, cujo papel na organização das estratégias de suporte dos doentes e famílias é absolutamente fundamental e deve ser apoiada.

Para o coordenador do NEDR “o SNS merece mesmo assim uma nota positiva em termos gerais, é preciso reconhecer que os custos da saúde têm um crescimento exponencial e os recursos não são ilimitados”. No entanto o SNS português é universal, generoso e solidário, e está obrigado por legislação nacional e comunitária. “Na minha opinião tem cumprido a sua missão nas doenças raras tanto quanto nos é possível no contexto global do País”.